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数据要求：RNA-seq和ChIP-seq等数据。应用示例：文献1：Genomic landscape and evolution of metastatic chromophobe renal cell carcinoma.（于2017年6月发表在JCI Insight.，影响因子6.041）。本文对转移性肾嫌色细胞*进行了系统的基因组研究，文中绘制基因流览图对整个基因组数据进行了可视化。转移性肾嫌色细胞*的基因组景观和演化。 在基因组上同时展示突变位点和motif，为突变影响转录因子结合提供量化和可视化的证据。重庆组学数据处理数据科学口碑推荐

    GSVA（基因集变异分析，反映了样本和感兴趣的通路之间的联系）：GSVA全名Genesetvariationanalysis（基因集变异分析），是一种非参数，无监督的算法。与GSEA不同，GSVA不需要预先对样本进行分组，可以计算每个样本中特定基因集的富集分数。换而言之，GSVA转化了基因表达数据，从单个基因作为特征的表达矩阵，转化为特定基因集作为特征的表达矩阵。GSVA对基因富集结果进行了量化，可以更方便地进行后续统计分析。如果用limma包做差异表达分析可以寻找样本间差异表达的基因，同样地，使用limma包对GSVA的结果（依然是一个矩阵）做同样的分析，则可以寻找样本间有***差异的基因集。这些“差异表达”的基因集，相对于基因而言，更加具有生物学意义，更具有可解释性，可以进一步用于**subtype的分型等等与生物学意义结合密切的探究。 上海临床统计数据科学欢迎咨询基因组数据全链条处理、蛋白组代谢组个性化分析。

    LASSO是一种机器学习算法，通常被用来构建可以预测预后情况的基因模型。也可以筛选与特定性状相关性强的基因。LASSO对于高维度、强相关、小样本的生存资料数据有较好的效果。LASSO的基本思想是在回归系数的***值之和小于一个常数的约束条件下，使残差平方和**小化，从而使某些回归系数严格等于0，来得到可以解释的模型。该方法的估计参数λ为调整参数。随着l的增加，项就会减小，这时候一些自变量的系数就逐渐被压缩为0，以此达到对高维资料进行降维的目的。LASSO方法的降维是通过惩罚回归系数的数量来实现的。基本原理LASSO回归的特点是在拟合广义线性模型的同时进行变量筛选(VariableSelection)和复杂度调整(Regularization)。因此，不论目标因变量(dependent/responsevaraible)是连续的(continuous)，还是二元或者多元离散的(discrete)，都可以用LASSO回归建模然后预测。这里的变量筛选是指不把所有的变量都放入模型中进行拟合，而是有选择的把变量放入模型从而得到更好的性能参数。复杂度调整是指通过一系列参数控制模型的复杂度，从而避免过度拟合(Overfitting)。对于线性模型来说，复杂度与模型的变量数有直接关系，变量数越多，模型复杂度就越高。

    GSEA分析：GSEA全名为GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如关注的GO条目或KEGGPathway）在两个生物学状态（如**与对照，高龄与低龄）中是否存在差异。能够研究基因变化的生物学意义。普通GO/KEGG富集的思路是先筛选差异基因，然后确定这些差异基因的GO/KEGG注释，然后通过超几何分布计算出哪些通路富集到了，再通过p值或FDR等阈值进行筛选。挑选用于富集的基因有一定的主观性，没有关注到的基因的信息会被忽视，所以有一定的局限性。在这种情况下有了GSEA（GeneSetEnrichmentAnalysis），其思路是发表于2005年的Genesetenrichmentanalysis:aknowledge-basedapproachforinterpretinggenome-wideexpressionprofiles。主要是要有两个概念：预先定义的基因集S（基于先验知识的基因注释信息）和待分析基因集L（一般初始输入是表达矩阵）；然后GSEA目的就是为了判断S基因集中的基因是随机分布于L（按差异表达程度对基因进行排序），还是聚集分布在L的顶部或者底部（也就是存在差异性富集）。如果基因集中的基因***富集在L的顶部或者底部，这说明这些基因的表达对定义的分组（预先分组）的差异有***影响（一致性）。在富集分析的理论中。 文稿投稿2个月online 发表。

    术语解释：Cox回归：又称比例风险回归模型(proportionalhazardsmodel，简称Cox模型)，是由英国统计学家。该模型以生存结局和生存时间为应变量，可同时分析多种因素对于生存期长短的影响。Cox模型能分析带有截尾生存时间的资料，且不要求估计资料的生存分布类型，因此在医学界被***使用。Logistic回归：又称逻辑回归模型，属于广义线性模型。逻辑回归是一种用于解决二分类问题的分析方法，用于估计某种事物的可能性。相较于传统线性模型，逻辑回归模型以概率形式输出结果，可控性高且结果可解释性强。数据要求：样本临床信息或生物学特征（基因突变、基因表达等）样本的随访数据（总生存期，生存状态）或样本的分组情况下游分析：1.补充相关因素的已有相关研究2.解释相关因素对研究课题的意义。 处理生物医学科研领域的组学数据处理、数据库建设。广东组学数据处理数据科学经验丰富

调控区域ChiP-seq信号分布图。重庆组学数据处理数据科学口碑推荐

    ROC机器学习受试者工作特征曲线（receiveroperatingcharacteristiccurve，简称ROC曲线），又称为感受性曲线（sensitivitycurve），是用来验证一个分类器（二分）模型的性能的。一般应用于直观展示敏感性和特异性连续变量的综合指标，如比较多个biomarker或临床参数的诊断表现、比较多个算法的分类效果。基本原理ROC曲线工作原理是，向模型中输入已知正负类的一组数据，对比模型对该组数据的预测，衡量这个模型的性能。术语解读:1、TP（TruePositive,真正,TP）被模型预测为正的正样本（原来为正预测为正）2、TN（TrueNegative,真负,TN）被模型预测为负的负样本（原来为负预测为负）3、FP（FalsePositive,假正,FP）被模型预测为正的负样本（原来为负预测为正）4、FN（FalseNegative,假负,FN）被模型预测为负的正样本（原来为正预测为负）5、真正类率(TruePostiveRate)TPR:TP/(TP+FN),**分类器预测的正类中实际正实例占所有正实例的比例。Sensitivity6、假正类率(FalsePostiveRate)FPR:FP/(FP+TN)，**分类器预测的负类中预测为正实例(实际为负实例)占所有负实例的比例。1-Specificity7、真负类率(TrueNegativeRate)TNR:TN/(FP+TN)。 重庆组学数据处理数据科学口碑推荐