山东组学实验数据科学售后分析

    **突变频谱分析（突变模式）：目的：输入突变数据，用非负矩阵分解方法NMF分析突变特征，描述样本集的突变模式。什么是突变模式：这也是对TCGA数据的深度挖掘，从而提出的一个统计学概念。文章（Signaturesofmutationalprocessesinhumancancer）研究了30种**，发现21种不同的mutationsignature。如果理解了，就会发现这个其实蛮简单的，他们并不重新测序，只是拿已经有了的TCGA数据进行分析，而且居然是发表在nature上面！文章研究了4,938,362mutationsfrom7,042cancers样本，突变频谱的概念只是针对于somatic的mutation。一般是对**病人的**组织和*旁组织配对测序，过滤得到的somaticmutation，一般一个样本也就几百个somatic的mutation。还有其它文章（Mutationalsignatures:thepatternsofsomaticmutationshiddenincancergenomes）也是这样分析的从2013年提出到现在，已经有30种mutationsiganures，在cosmic数据库有详细记录，更新见：MutationalSignatures。它的概念就是：根据突变上下文分成96类，然后每类突变的频率不一样画一个条形图，可视化展现。应用场景：突变特征定义：体细胞突变是多个突变过程如DNA修复缺陷，暴露于外源或内源诱变剂等综合结果。 检测服务及数据分析助力取得2020年国自然面上十项、青年基金十八项。山东组学实验数据科学售后分析

    术语解读：中位数Q2：二分之一分位数上四分位数Q1：序列由小到大排序后第(n+1)/4所在位置的数值下四分位数Q3：序列由小到大排序后第3（n+1）/4所在位置的数值**值：非异常范围内的**值，四分位距IQR=Q3-Q1，上限=Q3+最小值：非异常范围内的最小值，下限=数据要求：某一基因在各**及对应的正常组织的表达数据。应用示例1：（于2014年2月发表于Nature.，影响因子）文章研究了12种主要**类型的突变景观和意义，它首先使用小提琴图展示了12种**的突变频率分布情况，然后查找确定具有***意义的突变基因。应用示例2：（于2017年1月发表在NatCommun.，影响因子）文章研究了Pancancer建模预测体细胞突变对转录程序背景的特异性影响。研究人员基于开发的模型预测重要转录因子，然后使用预测出的突变转录因子的活性情况绘制泛*图谱。 北京公共数据库挖掘数据科学欢迎咨询生物医学科研领域的组学数据处理。

    Nomogram列线图（nomogram，诺莫图）是在平面直角坐标系中，用一簇互不相交的线段表示多个临床指标或者生物学特征，用以预测一定的临床结局或者某类事件发生的概率的图。列线图使预测模型的结果更具有可读性，可个性化地计算特定**患者生存率,在临床实践中有较大的价值。一般可应用的研究方向有：将回归的结果进行可视化呈现，对个体样本给出其发病风险或比例风险；根据多个临床指标或生物学特征，判断个体样本的疾病分类或特征。基本原理：列线图的理论于1884年提出，**早用于工程学。它能够将复杂的计算公式以图形的方式，快速、直观、精确的展现出来。列线图通过构建多因素回归模型（例如Cox回归、Logistic回归等），根据模型中各个影响因素对结局变量的影响程度的高低，即回归系数的大小，给每个影响因素的每个取值水平进行赋分。将各个评分相加得到总评分，通过总评分与结局事件发生概率之间的函数转换关系，从而计算出该个体结局事件的预测概率。校准曲线（calibrationcurve）为实际发生率和预测发生率的散点图，常于用于化工行业溶液配制。在这里通过观察预测值与实际值相差情况，判断基于回归模型构建列线图的有效性。

术语解读

数据降维：

降维就是一种对高维度特征数据预处理方法。降维是将高维度的数据保留下**重要的一些特征，去除噪声和不重要的特征，从而实现提升数据处理速度的目的。在实际的生产和应用中，降维在一定的信息损失范围内，可以为我们节省大量的时间和成本。降维也成为应用非常***的数据预处理方法。

数据要求：

表达谱芯片或测序数据（已经过预处理）

下游分析

得到PCA分析结果之后的分析有：

1.对组成主要成分的基因进行后续分析，探究该情况下关键基因表达情况

2.对组成不同主成分簇的基因进行后续分析，探究该情况下不同基因集的表达情况 OmicCircos图可以对感兴趣的多个基因，展示其染色体的位置、拷贝数变异等多个特征。

Bubbles可以同时展示pvalue和表达量。例如展示motif的pvalue和motif对应的转录因子的表达量，方便快速看出转录因子富集且高表达所在的group，预示着该分组对细胞状态的改变（例如细胞分化、转移、应激）起关键调控作用；例如做基因功能富集分析时，展示富集的通路qvalue和基因数量或geneRatio。

基本原理：

Bubbles的实质是分组数据下基因表达量或通路内基因数量的可视化，同时可以展示pvalue。

数据要求：

表达矩阵，分组 数据库建设、公共数据库挖掘。重庆算法还原与开发数据科学共同合作

利用甲基化数据分析样本的拷贝数变异。山东组学实验数据科学售后分析

    PCA主成分分析测序技术的发展使得现在能够从宏观角度分析基因表达，但是也在一定程度上增加了数据分析难度。许多基因之间可能存在相关性，如果分别对每个基因进行分析，分析往往是孤立的，盲目减少指标会损失很多有用的信息。PCA(PrincipalComponentAnalysis)，即主成分分析方法，是一种使用*****的数据降维算法。一般可应用的研究方向有：一组基因在多个分组中的差异情况，多个基因在该样本中的差异情况。基本原理PCA的主要思想是将n维特征映射到k维上，这k维是全新的正交特征也被称为主成分，是在原有n维特征的基础上重新构造出来的k维特征。PCA的工作就是从原始的空间中顺序地找一组相互正交的坐标轴，新的坐标轴的选择与数据本身是密切相关的。其中，**个新坐标轴选择是原始数据中方差**的方向，第二个新坐标轴选取是与**个坐标轴正交的平面中使得方差**的，第三个轴是与第1，2个轴正交的平面中方差**的。依次类推，可以得到n个这样的坐标轴。通过这种方式获得的新的坐标轴，我们发现，大部分方差都包含在前面k个坐标轴中，后面的坐标轴所含的方差几乎为0。于是，我们可以忽略余下的坐标轴，只保留前面k个含有绝大部分方差的坐标轴。事实上。 山东组学实验数据科学售后分析