贵州小基因组完成图小基因组测序服务

    云生物平台助力科研工作者研究遗传性线粒体病的***方案获中国科学**进展：复旦大学脑科学研究院朱剑虹教授、基础医学院沙红英博士研究组与安徽医科大学曹云霞研究组合作，创新性进行极体基因组移植用于预防遗传线粒体疾病研究。线粒体疾病可通过母系遗传给子女，可导致严重的脑、心脏、肾脏、肝脏、胰腺和肌肉疾病等不同表型。目前没有***方法。通过将病人卵子的核基因组移植到健康卵，进行线粒体DNA置换技术是防治该病的一个希望。极体是卵母细胞成熟或受精过程中不对称分裂产生的副产品，*含有极少的线粒体，但其核基因组与卵母细胞和受精卵一致。研究组利用模式动物系统比较了不同类型基因组移植的效果，包括纺锤体-染色体移植、原核移植、**和第二极体移植等。遗传分析表明，相对于其他移植类型，极体移植产生的F1子代具有**少的源自其母亲的线粒体DNA残留，**极体移植可检测不到残留。而且，线粒体DNA的遗传表型在F2子代中保持稳定。为了进一步临床应用，研究还系统分析了人类**极体和卵核基因组及第二极体和原核基因组的一致性。上述临床前研究显示，极体移植技术可能是一种很有潜力的阻断遗传性线粒体病的***策略。 云生物已完成叶绿体&线粒体基因组项目数百例。贵州小基因组完成图小基因组测序服务

    首先，我们来看看无论在植物中还是动物中，无论是叶绿体研究还是线粒体研究中都可以开展的一些研究内容：First，比较基因组研究的内容，也是**常见的研究内容：对已知的基因组进行比较分析，用于了解基因的功能，表达机理及物种进化，通过基因和基因组结构的比较，可以阐释物种进化关系及基因组的内在结构。如18年发表在《InternationalJournalofMolecularSciences》上的四种菊科植物的叶绿体基因组研究中，就利用比较基因组的方法，直观展现了蒲公英科植物叶绿体基因组的序列多样性，也解释了4种植物叶绿体基因组大小差异的来源。而在18年发表在《BMCGenomics》杂志的虎耳草科植物叶绿体基因组研究中[2]，则通过比较基因组系统说明5种虎耳草植物的叶绿体基因组保守性。不**于此，通过IR区的扩张与收缩研究，可以获悉导致相关基因拷贝数的变化，或者导致边界区域假基因的产生，以此来描述造成不同谱系间叶绿体基因组大小差异的原因。同时，比较参考基因组，也可以比较获得样本基因组中的SNP，InDel，SV等信息，当然这些信息除了便于我们统计各类标记的分布，也可以比较研究样本基因组与参考基因组的结构差异。 辽宁植物叶绿体基因组小基因组测序服务云生物提供线粒体和叶绿体测序服务。

    南五味子含有17个正向重复序列，16个回文重复序列和25个串联重复序列。五味子包含30个正向重复序列，13个回文重复和25个串联重复。而八角茴香含有8个正向重复序列，21个回文重复和32个串联重复。长度为30-40bp的重复**常见的（平均％），切位于非编码区的重复比例高于编码区。采用mVISTA和DnaSP程序分析叶绿体基因组水平的总体序列同一性，并检测五味子科叶绿体基因组中的不同区域。结果表明，叶绿体基因组存在高度的共线性和基因顺序保守性，同时非编码区域的差异比编码区域更高。IR的扩增和收缩导致各种植物谱系之间的基因组大小变化，可用于研究植物谱系的系统发育分类和基因组进化。与其他植物叶绿体谱系相比，五味子科中的IR具有10kb的收缩。IRa/SSC边界延伸到ycf1，导致三种Schisandraceae叶绿体基因组中的存在ycf1假基因。

    基因组圈图：基因组环形图谱主要应用于具有环形结构的基因组展示上，例如对于大多数的物种在***基因组的研究中，结合编码基因的位置关系和功能注释结果，通常使用环形图谱展示基因组的基础研究结果。高等植物叶绿体的DNA为双链共价闭合环状分子，其长度随生物种类而不同。针对测序样品的组装基因组序列，结合编码基因的预测结果，对样品基因组进行圈图展示。全基因组共线性分析：共线性是指遗传学中的基因连锁关系，是不同物种染色体上同源基因以相同顺序排列的现象。两个物种之间的共线性程度可以作为衡量他们之间进化距离的尺度，可以知道物种间的亲缘关系。使用MUMmer，确定了基因组间的大范围共线性关系。然后使用LASTZ，确认局部位置排列关系，并从中查找易位（Translocation/Trans），倒置（Inversion/Inv）和易位+倒置（Trans+Inv）的区域。 云生物提供基因组线性结构比较。

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细胞器基因组的拷贝数：在**细胞研究中，线粒体拷贝数相对于核基因组的比例是判断一个细胞是否属于**细胞的重要指标。在植物细胞中，尤其类似衣藻这种代谢效率特别高的物种，其细胞器拷贝数是否异于其他物种，是一个非常有趣的话题。研究者依靠修正SNVs使用的NGS数据计算三个基因组上mapping的reads，然后使用HmmCopy方法，结合基因组GC含量信息，计算获得细胞器基因组的拷贝数。发现衣藻线粒体拷贝数***高于叶绿体的拷贝数，这与其他植物物种中两者相对接近的结果迥异。贵州小基因组完成图小基因组测序服务