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    CNV(拷贝数变异分析)：CNV（copy-numbervariant）是指拷贝数目变异，也称拷贝数目多态性（copy-numberpolymorphism，CNP），是一个大小介于1kb至3MB的DN**段的变异，在人类及动植物基因组中***分布，主要表现为亚显微水平的缺失或重复。CNV是近年来基因组学的研究热点，是许多人类疾病（如**、遗传性疾病、心血管疾病等）发***展的重要分子机制之一。CNV的分析多见于易于发生染色体结构变异的**研究中，也可用于复杂的神经精神疾病的病因学研究，如智力障碍、帕金森病和孤独症等，也可用于其他疾病的易感性分析，如银屑病、克罗恩病和一些自身免疫系统疾病。CNV研究既可用于单个的病例分析，找到遗传高度异质性的个体致病的遗传学基础，如智力低下的病因诊断；也可用于大量的病例一对照分析，患病群体的常见CNV变异研究，还可用于**家系的研究，如疾病相关新发CNV的研究。基本原理目前主流的CNV检验方法有RNA-seq和SNPArray，已有研究表明使用转录组数据分析到的CNV情况和。CNV分析的**步为筛选somaticCNVs。对正常人来说，基因组应该是二倍体的，所以凡是测到非2倍体的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遗传物质多样性的体现，所以对**样本来说。 重庆组学数据处理数据科学售后服务自有服务器机房，可随时调用各计算平台算力，且团队成员有多年科研经历。

    术语解读：中位数Q2：二分之一分位数上四分位数Q1：序列由小到大排序后第(n+1)/4所在位置的数值下四分位数Q3：序列由小到大排序后第3（n+1）/4所在位置的数值**值：非异常范围内的**值，四分位距IQR=Q3-Q1，上限=Q3+最小值：非异常范围内的最小值，下限=数据要求：某一基因在各**及对应的正常组织的表达数据。应用示例1：（于2014年2月发表于Nature.，影响因子）文章研究了12种主要**类型的突变景观和意义，它首先使用小提琴图展示了12种**的突变频率分布情况，然后查找确定具有***意义的突变基因。应用示例2：（于2017年1月发表在NatCommun.，影响因子）文章研究了Pancancer建模预测体细胞突变对转录程序背景的特异性影响。研究人员基于开发的模型预测重要转录因子，然后使用预测出的突变转录因子的活性情况绘制泛*图谱。

    PPImodule蛋白质互作蛋白质-蛋白质相互作用（protein-proteininteraction,PPI）是指两个或两个以上的蛋白质分子通过非共价键形成蛋白质复合体（proteincomplex）的过程。PPImodule是指共表达蛋白模块或蛋白质相互作用模块。蛋白质相互作用形成人体复杂的蛋白质相互作用网络，对蛋白质相互作用网络进行聚类形成模块从而帮助我们理解细胞的功能。我们一般使用PPImodule把基因列表跟蛋白相互作用网络联系起来。例如RNA-seq获得的差异表达基因，看他们在蛋白相互作用网络中，哪些基因处于同一module。基本原理：蛋白质在细胞中的功能取决于它与其他蛋白质、核酸和小分子相互作用关系，对蛋白质相互作用网络进行聚类形成模块，各个蛋白模块发挥不同的功能，我们将基因列表重叠于模块上，查找基因列表所在的功能模块，从而发现基因列表中的基因可能发挥的细胞功能。我们通过PPI数据库找到共表达蛋白中的module,然后从模块中筛选出基因列表的产物蛋白，筛选出的结果就是基因列表***表达的PPImodule。 结合WGCNA的ceRNA分析。

数据要求：RNA-seq和ChIP-seq等数据。应用示例：文献1：Genomic landscape and evolution of metastatic chromophobe renal cell carcinoma.（于2017年6月发表在JCI Insight.，影响因子6.041）。本文对转移性肾嫌色细胞*进行了系统的基因组研究，文中绘制基因流览图对整个基因组数据进行了可视化。转移性肾嫌色细胞*的基因组景观和演化。 诊疗软件开发、算法还原与开发、临床统计等数据科学工作。重庆诊疗软件开发数据科学专业服务

文稿投稿2个月online 发表。湖北组学数据处理数据科学共同合作

    下游分析针对LASSO获得的基因模型（或称基因Panel）的验证：1.计算风险指数RiskScore2.绘制ROC曲线、DCA曲线、列线图进行验证3.绘制生KM存曲线对基因模型中的基因进行解释和分析：1.基因注释2.靶向药物分析应用示例：文献1：PrognosticandpredictivevalueofamicroRNAsignatureinstageIIcoloncancer:amicroRNAexpressionanalysis.于2013年12月发表在LancetOncol.，影响因子。一个miRNA特征集在stageII结肠*的预后预测作用分析文章对stageII结肠*组织和*旁正常组织的miRNA芯片数据进行了差异表达分析，并通过LASSOCox回归对获得的差异表达miRNA进行筛选，获得了6个miRNA的可以预测预后情况的miRNA特征集。文献2：PrognosticValueofaBCSC-associatedMicroRNASignatureinHormoneReceptor-PositiveHER2-NegativeBreastCancer（于2016年9月发表在EBioMedicine.上，影响因子）文章将符合条件的患者划分为训练集和测试集，首先分析获得了**干细胞相关的miRNA，接着通过LASSO对**干细胞相关的miRNA进行筛选，构建了10个miRNA的预后预测模型，并计算风险指数绘制了生存曲线和ROC曲线。 湖北组学数据处理数据科学共同合作