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    mutationEvents**已存在的基因突变会影响其他基因的突变，突变分析时确定这些基因突变潜在的相互作用，能更好地了解健康细胞转化为*细胞的过程和机制。DISCOVER，一种针对基因突变的统计检验工具，帮助寻找***的基因突变间互斥性和共现性。一般可应用的研究场景：探索一组基因是否在**中存在互斥性和共现性；基于基因突变的互斥性和共现性，研究**发***展的潜在机制。基本原理：DISCOVER（DiscreteIndependenceStatisticControllingforObservationswithVaryingEventRates）是一种用于检测**基因组数据的共现性和互斥性的新统计检验方法。与Fisher'sexacttest等用于这些任务的传统方法不同的是，DISCOVER基于一个空模型，该模型考虑了总体**特异性的变化率，从而决定变化率的同时发生的频率是否高于或低于预期。该方法避免了共现检测中的虚假关联，提高了检测互斥性的统计能力。DISCOVER的性能与其他几个已发布的互斥性测试相比，在整个***性水平范围内，DISCOVER在控制假阳性率的同时更敏感。 检测服务及数据分析助力取得2020年国自然面上十项、青年基金十八项。山东诊疗软件开发数据科学售后服务

    Nomogram列线图（nomogram，诺莫图）是在平面直角坐标系中，用一簇互不相交的线段表示多个临床指标或者生物学特征，用以预测一定的临床结局或者某类事件发生的概率的图。列线图使预测模型的结果更具有可读性，可个性化地计算特定**患者生存率,在临床实践中有较大的价值。一般可应用的研究方向有：将回归的结果进行可视化呈现，对个体样本给出其发病风险或比例风险；根据多个临床指标或生物学特征，判断个体样本的疾病分类或特征。基本原理：列线图的理论于1884年提出，**早用于工程学。它能够将复杂的计算公式以图形的方式，快速、直观、精确的展现出来。列线图通过构建多因素回归模型（例如Cox回归、Logistic回归等），根据模型中各个影响因素对结局变量的影响程度的高低，即回归系数的大小，给每个影响因素的每个取值水平进行赋分。将各个评分相加得到总评分，通过总评分与结局事件发生概率之间的函数转换关系，从而计算出该个体结局事件的预测概率。校准曲线（calibrationcurve）为实际发生率和预测发生率的散点图，常于用于化工行业溶液配制。在这里通过观察预测值与实际值相差情况，判断基于回归模型构建列线图的有效性。 天津生物/药物信息学分析数据科学活动circos图通过圆圈和连线展示多个亚组之间的关系，包括且不限于基因、基因片段、亚型。

    术语解释：Cox回归：又称比例风险回归模型(proportionalhazardsmodel，简称Cox模型)，是由英国统计学家。该模型以生存结局和生存时间为应变量，可同时分析多种因素对于生存期长短的影响。Cox模型能分析带有截尾生存时间的资料，且不要求估计资料的生存分布类型，因此在医学界被***使用。Logistic回归：又称逻辑回归模型，属于广义线性模型。逻辑回归是一种用于解决二分类问题的分析方法，用于估计某种事物的可能性。相较于传统线性模型，逻辑回归模型以概率形式输出结果，可控性高且结果可解释性强。数据要求：样本临床信息或生物学特征（基因突变、基因表达等）样本的随访数据（总生存期，生存状态）或样本的分组情况下游分析：1.补充相关因素的已有相关研究2.解释相关因素对研究课题的意义。

sankey

桑基图（sankey）是一种数据流图，每条边**一条数据流，宽度**数据流的大小。一套数据集可能有多重属性，每层属性之间有交叉，就可以用这种图来展示。一般应用场景：分组与基因为多对多关系，展示高频突变基因所处的分组；miRNA和靶基因的关系；人群按性别、年龄、家族史等特征分组，展示不同分组得**的规律。

数据要求：

多个分组及其关系，包括且不限于基因表达、突变。

下游分析：

1.   补充展示部分的已有相关研究

2.   解释展示部分对研究课题的意义 云生物提供数据科学服务。

    **突变频谱分析（突变模式）：目的：输入突变数据，用非负矩阵分解方法NMF分析突变特征，描述样本集的突变模式。什么是突变模式：这也是对TCGA数据的深度挖掘，从而提出的一个统计学概念。文章（Signaturesofmutationalprocessesinhumancancer）研究了30种**，发现21种不同的mutationsignature。如果理解了，就会发现这个其实蛮简单的，他们并不重新测序，只是拿已经有了的TCGA数据进行分析，而且居然是发表在nature上面！文章研究了4,938,362mutationsfrom7,042cancers样本，突变频谱的概念只是针对于somatic的mutation。一般是对**病人的**组织和*旁组织配对测序，过滤得到的somaticmutation，一般一个样本也就几百个somatic的mutation。还有其它文章（Mutationalsignatures:thepatternsofsomaticmutationshiddenincancergenomes）也是这样分析的从2013年提出到现在，已经有30种mutationsiganures，在cosmic数据库有详细记录，更新见：MutationalSignatures。它的概念就是：根据突变上下文分成96类，然后每类突变的频率不一样画一个条形图，可视化展现。应用场景：突变特征定义：体细胞突变是多个突变过程如DNA修复缺陷，暴露于外源或内源诱变剂等综合结果。 TCGA数据机器学习研究数据包。天津生物/药物信息学分析数据科学活动

承担各类项目超过400余项。山东诊疗软件开发数据科学售后服务

    术语解读：PPI：蛋白质-蛋白质相互作用(protein-proteininteraction)PPImoduleI：指蛋白质相互作用模块，一个模块指向一个功能数据要求：基因列表应用示例1：（于2018年3月发表在Immunity.，影响因子）T细胞活化过程中产生蛋白质组进行多重定量分析，然后对差异表达蛋白权重聚类，并将聚类蛋白叠加到PPI网络上以识别功能模块。D.模块大小的分布，通过将每个WPC（权重聚类结果）中的蛋白叠加到蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络上识别模块。每个模块的蛋白质数量显示出来。E.各个模块及其交互的关系图。圆圈(节点)表示90个模块，圆圈大小与模块大小成比例。边连接共享PPIs的模块。在(F)和(G)中进一步扩展了装箱模块。F.来自WPC3的细胞质和线粒体核糖体的四个互连模块。显示了蛋白质的名称和每个模块的代表性功能术语。G.来自WPC3的蛋白酶体，OXPHOS和线粒体复合物IV途径的模块。 山东诊疗软件开发数据科学售后服务