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    STEM基因表达趋势分析基因调控网络是一个连续且复杂的动态系统。当生物体按照一定顺序发生变化或者受到外界环境刺激（如受到不同浓度的化学药物诱导）时，基因表达变化也会呈现趋势特征。趋势分析就是发现基因表达的趋势特征，将相同变化特征的基因集中在一种变化趋势中，从而找到实验变化过程中相当有有代表性的基因群。STEM（ShortTime-seriesExpressionMiner），中文名短时间序列表达挖掘器。该软件主要用于分析短时间实验数据，也可用于多组小样本数据。推荐3至8组数据。一般可应用的研究方向有：多个时间点的时间序列数据，例如多个发育时期、处理后多个时间点取样。基本原理STEM采用了一种新的聚类算法来分析时间序列基因表达趋势。聚类算法首先选择一组不同的、有代表性的时间表达模式（temporalexpressionprofiles）作为模型（modelprofiles）。模型是**于数据选择的，并从理论上保证了所选择的模型剖面具有代表性。然后，根据每个标准化过后的基因表达模式，分配给模型中相关系数比较高的时间表达模式。由于模型的选择是**于数据的，因此该算法可以通过排列测试，确定哪些时间表达模式在统计意义上***富集基因。对每一个基因都分配时间表达模式完成后。 基因组数据全链条处理、蛋白组代谢组个性化分析。四川临床统计数据科学服务

    GSVA（基因集变异分析，反映了样本和感兴趣的通路之间的联系）：GSVA全名Genesetvariationanalysis（基因集变异分析），是一种非参数，无监督的算法。与GSEA不同，GSVA不需要预先对样本进行分组，可以计算每个样本中特定基因集的富集分数。换而言之，GSVA转化了基因表达数据，从单个基因作为特征的表达矩阵，转化为特定基因集作为特征的表达矩阵。GSVA对基因富集结果进行了量化，可以更方便地进行后续统计分析。如果用limma包做差异表达分析可以寻找样本间差异表达的基因，同样地，使用limma包对GSVA的结果（依然是一个矩阵）做同样的分析，则可以寻找样本间有***差异的基因集。这些“差异表达”的基因集，相对于基因而言，更加具有生物学意义，更具有可解释性，可以进一步用于**subtype的分型等等与生物学意义结合密切的探究。 四川临床统计数据科学服务早期肝疾病的预后基因panel研究。

    GSEA分析：GSEA全名为GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如关注的GO条目或KEGGPathway）在两个生物学状态（如**与对照，高龄与低龄）中是否存在差异。能够研究基因变化的生物学意义。普通GO/KEGG富集的思路是先筛选差异基因，然后确定这些差异基因的GO/KEGG注释，然后通过超几何分布计算出哪些通路富集到了，再通过p值或FDR等阈值进行筛选。挑选用于富集的基因有一定的主观性，没有关注到的基因的信息会被忽视，所以有一定的局限性。在这种情况下有了GSEA（GeneSetEnrichmentAnalysis），其思路是发表于2005年的Genesetenrichmentanalysis:aknowledge-basedapproachforinterpretinggenome-wideexpressionprofiles。主要是要有两个概念：预先定义的基因集S（基于先验知识的基因注释信息）和待分析基因集L（一般初始输入是表达矩阵）；然后GSEA目的就是为了判断S基因集中的基因是随机分布于L（按差异表达程度对基因进行排序），还是聚集分布在L的顶部或者底部（也就是存在差异性富集）。如果基因集中的基因***富集在L的顶部或者底部，这说明这些基因的表达对定义的分组（预先分组）的差异有***影响（一致性）。在富集分析的理论中。

数据要求：RNA-seq和ChIP-seq等数据。应用示例：文献1：Genomic landscape and evolution of metastatic chromophobe renal cell carcinoma.（于2017年6月发表在JCI Insight.，影响因子6.041）。本文对转移性肾嫌色细胞*进行了系统的基因组研究，文中绘制基因流览图对整个基因组数据进行了可视化。转移性肾嫌色细胞*的基因组景观和演化。 基因富集分析是在一组基因中找到具有一定基因功能特征和生物过程的基因集的分析方法。

    不同分组的全基因组拷贝数变化的比较：**初目的：不同分组的拷贝数变异在染色体水平和染色体臂水平的展示和比较。应用：不同分组的全基因组拷贝数变化的比较，展示genome-wideDNAcopy-numberprofiles。不同染色体臂的变异与临床表型息息相关。输入数据格式：一个表征每个样本的染色体变异（gain,balance,loss）的数值矩阵和样本分组信息。或者拷贝数的原始结果，可处理成所需矩阵。参考文献:(2):：本文计算出病人的拷贝数变异情况后，按照之前病人的分组比较了不同分组的染色体变异的异同，找到特定的染色体变异模式。确定了各组的特征，如lmonosomy2inPFB2,monosomy8inPFB3,monosomy3inPFB1,andgainof1qinPFB1.。 目前能够对接超过50家实验室。上海组学实验数据科学售后服务

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Bubbles可以同时展示pvalue和表达量。例如展示motif的pvalue和motif对应的转录因子的表达量，方便快速看出转录因子富集且高表达所在的group，预示着该分组对细胞状态的改变（例如细胞分化、转移、应激）起关键调控作用；例如做基因功能富集分析时，展示富集的通路qvalue和基因数量或geneRatio。

基本原理：

Bubbles的实质是分组数据下基因表达量或通路内基因数量的可视化，同时可以展示pvalue。

数据要求：

表达矩阵，分组 四川临床统计数据科学服务