上海细胞质遗传小基因组测序活动

    复旦大学脑科学研究院朱剑虹教授、基础医学院沙红英博士研究组与安徽医科大学曹云霞研究组合作，创新性进行极体基因组移植用于预防遗传线粒体疾病研究。该研究论文于2014年6月在国际刊物《细胞》上发表。论文**作者单位包括复旦大学医学神经生物学国家重点实验室、复旦大学附属华山医院神经外科、复旦大学脑科学研究院、基础医学院等，第二作者单位为安徽医科大学**附属医院妇产科生殖中心。我校上海医学院临床医学八年制医学生王天同学、沙红英博士及安徽医科大学纪冬梅医师为该论著的共同**作者，沙红英博士和朱剑虹教授为共同通讯作者，曹云霞教授和朱剑虹教授为共同***作者。该研究在国际上发表后获得高度评价。《自然》和《自然遗传学-综述》杂志分别发表题为《阻断遗传病变异传递》和《聚光灯下的线粒体置换技术》的文章，介绍中国的发明，并称“重要的是证明极体移植的可行性，并***提高了线粒体移植疗法的效率”。美国医学遗传学会**称该研究“为线粒体疾病干预提供新假设、新发现、新手段”。线粒体置换技术是当前国际生物医学的高科技前沿，我国遗传性线粒体疾病患者数量很大，该研究表明极体移植线粒体置换技术有潜在和重要的临床应用前景。。 云生物的小基因组测序包括多数据库功能注释。上海细胞质遗传小基因组测序活动

线粒体、叶绿体的内膜和外膜存在明显的性质和成分差异。外膜与真核细胞 的内膜系统具有性质上的相似，可与内质网和高尔基体膜融合沟通；而它们的内膜则与细菌质膜相似，内陷折叠形成细菌的间体、线粒体的蜡和叶绿体的类囊体。在膜的化学成分上，线粒体和 叶绿体内膜的蛋白质与脂质的比值远大于外膜，接近于细菌质膜的成分。这些特性都暗示线粒体和叶绿体的内膜起源于**初的共生体（呼吸细菌和蓝细菌）的质膜，而外膜则来源于它们的宿主 （共生体进入宿主细胞时包被形成）。湖北线粒体小基因组测序售后分析动物线粒体取样要注意什么？

    叶绿体基因组楝科植物叶绿体揭示物种进化遗传标记：叶绿体基因组（cpDNA）在大多数种子植物中是母系遗传，与核基因组相比，cpDNA显示出致密的基因含量和较慢的进化速率。楝科（Meliaceae）属于蔷薇亚纲无患子目，主要由***分布在热带地区得乔木和灌木组成。楝科植物具有极高的经济价值，应用叶绿体基因组开发木材种属鉴定的遗传标记具有很大的研究价值。对Cedrelaodorata，Entandrophragmacylindricum，Khayasenegalensis和Carapaguianensi四种楝科的叶绿体基因组进行测序组装，cpDNA呈环状，大小在158,558~160,737bp之间，典型的四分体结构，即由两个反向重复序列组成（IRa和IRb），分别由大（LSC）和小（SSC）单拷贝区分开。四个新测序的楝科植物的每个cpDNA中，注释了112个基因（包括78个蛋白质编码，30个tRNA和4个rRNA基因），其中18个在IR区域中重复，总共编码85种蛋白质，37种tRNA和8种rRNA共130种基因。内含子大小范围从trnL-UAA的532bp到trnK-UUU的2535bp。rps12基因存在反式剪接。

    编码基因分析：基因是控制生物性状的遗传单位，即一段具有遗传效应的功能性DN**段。它通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现，特有基因的存在导致个体有特殊的功能。研究基因是研究生物个体的首要目标。我们采用同源比对预测和Denovo预测相结合的方法对样本基因组进行基因预测。我们利用参考基因组的蛋白序列来进行同源比对预测，先把蛋白序列快速比对到样本基因组序列，过滤不好的比对结果，去冗余，然后运行Genewise做精确比对。AUGUSTUS软件可对线粒体/叶绿体基因组进行Denovo基因预测。***对基因集进行校正、整合，得到样品基因组编码基因。 细胞质中主要的遗传物质的载体是线粒体和叶绿体。

    云生物平台助力科研工作者研究遗传性线粒体病的***方案获中国科学**进展：复旦大学脑科学研究院朱剑虹教授、基础医学院沙红英博士研究组与安徽医科大学曹云霞研究组合作，创新性进行极体基因组移植用于预防遗传线粒体疾病研究。线粒体疾病可通过母系遗传给子女，可导致严重的脑、心脏、肾脏、肝脏、胰腺和肌肉疾病等不同表型。目前没有***方法。通过将病人卵子的核基因组移植到健康卵，进行线粒体DNA置换技术是防治该病的一个希望。极体是卵母细胞成熟或受精过程中不对称分裂产生的副产品，*含有极少的线粒体，但其核基因组与卵母细胞和受精卵一致。研究组利用模式动物系统比较了不同类型基因组移植的效果，包括纺锤体-染色体移植、原核移植、**和第二极体移植等。遗传分析表明，相对于其他移植类型，极体移植产生的F1子代具有**少的源自其母亲的线粒体DNA残留，**极体移植可检测不到残留。而且，线粒体DNA的遗传表型在F2子代中保持稳定。为了进一步临床应用，研究还系统分析了人类**极体和卵核基因组及第二极体和原核基因组的一致性。上述临床前研究显示，极体移植技术可能是一种很有潜力的阻断遗传性线粒体病的***策略。 小基因组测序服务推荐云生物。湖北线粒体小基因组测序售后分析

云生物提供小基因组测序提供非编码RNA分析。上海细胞质遗传小基因组测序活动

    基因功能注释：基因预测得到样品的氨基酸序列后，与已知的蛋白数据库进行比对，把样品的基因和其相对应的功能注释信息结合起来，得到注释结果。由于每一条序列比对结果可能超过一条，为保证其生物意义，注释时保留一条比较好比对结果作为该基因的注释。样品氨基酸序列与NR、Swiss-Prot、eggNOG、KEGG、GO数据库进行比对得到编码基因的功能注释信息。NR全称为Non-RedundantProteinDatabase，是一个非冗余的蛋白质数据库，由NCBI创建并维护，其特点在于内容比较***，同时注释结果中会包含有物种信息，可作物种分类用。但数据库中很多数据未经过验证，可靠性有待提高。数据库特点是数据很全，但是并不是全部的功能描述都特别准。 上海细胞质遗传小基因组测序活动