云南组学数据处理数据科学怎么样

    **突变频谱分析（突变模式）：目的：输入突变数据，用非负矩阵分解方法NMF分析突变特征，描述样本集的突变模式。什么是突变模式：这也是对TCGA数据的深度挖掘，从而提出的一个统计学概念。文章（Signaturesofmutationalprocessesinhumancancer）研究了30种**，发现21种不同的mutationsignature。如果理解了，就会发现这个其实蛮简单的，他们并不重新测序，只是拿已经有了的TCGA数据进行分析，而且居然是发表在nature上面！文章研究了4,938,362mutationsfrom7,042cancers样本，突变频谱的概念只是针对于somatic的mutation。一般是对**病人的**组织和*旁组织配对测序，过滤得到的somaticmutation，一般一个样本也就几百个somatic的mutation。还有其它文章（Mutationalsignatures:thepatternsofsomaticmutationshiddenincancergenomes）也是这样分析的从2013年提出到现在，已经有30种mutationsiganures，在cosmic数据库有详细记录，更新见：MutationalSignatures。它的概念就是：根据突变上下文分成96类，然后每类突变的频率不一样画一个条形图，可视化展现。应用场景：突变特征定义：体细胞突变是多个突变过程如DNA修复缺陷，暴露于外源或内源诱变剂等综合结果。 早期肝疾病的预后基因panel研究。云南组学数据处理数据科学怎么样

sankey

桑基图（sankey）是一种数据流图，每条边**一条数据流，宽度**数据流的大小。一套数据集可能有多重属性，每层属性之间有交叉，就可以用这种图来展示。一般应用场景：分组与基因为多对多关系，展示高频突变基因所处的分组；miRNA和靶基因的关系；人群按性别、年龄、家族史等特征分组，展示不同分组得**的规律。

数据要求：

多个分组及其关系，包括且不限于基因表达、突变。

下游分析：

1.   补充展示部分的已有相关研究

2.   解释展示部分对研究课题的意义 重庆生物/药物信息学分析数据科学方案按照斯普林格学术规范化处理准则提供文稿同行**投稿前意见评估。

数据要求：RNA-seq和ChIP-seq等数据。应用示例：文献1：Genomic landscape and evolution of metastatic chromophobe renal cell carcinoma.（于2017年6月发表在JCI Insight.，影响因子6.041）。本文对转移性肾嫌色细胞*进行了系统的基因组研究，文中绘制基因流览图对整个基因组数据进行了可视化。转移性肾嫌色细胞*的基因组景观和演化。

    GSEA术语解读Enrichmentscore（ES）ES是GSEA**初的结果，反应关注的基因集S在原始基因数据序列L的顶部或底部富集的程度。ES原理：扫描排序序列，当出现一个基因集S中的基因时，增加ES值，反之减少ES值，一个基因的ES值权重与差异表达度相关。ES是个动态值，**终ES是动态扫描过程中获得的**ES值。如果**终ES为正，表示某一功能基因集S富集在排序序列顶部。ES为负，表示某一基因集S富集在排序序列底部。NES由于ES是根据分析的排序序列中的基因是否在一个基因集S中出现来计算的，但各个基因集S中包含的基因数目不同，且不同功能基因集S与原始数据之间的相关性也不同，因此比较数据中基因在不同基因集S中的富集程度要对ES进行标准化处理，也就是计算NES。NES=某一基因集S的ES/数据集所有随机组合得到的ES平均值，NES是主要的统计量。nominalp-value（普通P值）描述的是针对某一功能基因集S得到的富集得分的统计***性，通常p越小富集性越好。FDR（多重假设检验矫正P值）NES确定后，需要判断其中可能包含的错误阳性发现率。FDR=25%意味着对此NES的判断4次可能错1次。GSEA结果中，高亮显示FDR<25%的富集基因集S。因为从这些功能基因集S中**可能产生有意义的假设。大多数情况下。 提供语言润色、图表调整、格式修改等工作模块。

    GSVA算法接受的输入为基因表达矩阵（经过log2标准化的芯片数据或者RNA-seqcount数数据）以及特定基因集。**步，算法会对表达数据进行核密度估计；第二部，基于**步的结果对样本进行表达水平排序；第三步，对于每一个基因集进行类似K-S检验的秩统计量计算；第四步，获取GSVA富集分数。**终输出为以每个基因集对应每个样本的数据矩阵。无监督算法无监督算法常常被用于数据挖掘，用于在大量无标签数据中发现些什么。它的训练数据是无标签的，训练目标是能对观察值进行分类或区分等。核密度估计核密度估计（kerneldensityestimation）在概率论中用来估计未知的密度函数，属于非参数检验方法之一。数据要求1、特定感兴趣的基因集（如信号通路，GO条目等），列出基因集中基因2、基因表达矩阵，为经过log2标准化的芯片数据或者RNA-seqcount数数据（基因名形式与基因集对应）下游分析1、基因集（如信号通路）的生存分析2、基因集（如信号通路）的差异表达分析3、基因集。 文稿投稿2个月online 发表。云南组学数据处理数据科学怎么样

可对接各类公共数据库，切入各类接口，并对公共数据库进行大规模数据挖掘。云南组学数据处理数据科学怎么样

    cox风险比例回归模型：产品详情产品评论(0)比例风险回归模型，又称Cox回归模型，是由英国统计学家。模型可以用来描述了不随时间变化的多个特征对于在某一时刻死亡率的影响。它是生存分析中的一个重要的模型。应用场景cox比例风险回归模型，由英国统计学家主要用于**和其他慢性疾病的预后分析，也可用于队列研究的病因探索单因素cox分析主要探索单个基因的**预后影响cox分析可用于转录组，甲基化，miRNA,LncRNA,可变剪切等等基本原理：在这里，是一个与时间有关的基准危险率，其选择具有充分的灵活度，一种可能的选择是采用概率论中的Weibull分布。是模型的参数。由于只要给定数据，就能够通过极大似然估计求出模型的参数，而的选择具有很大的灵活性，所以我们称之为一个半参数模型。对公式进行变形，得到：通过这个公式，我们可以发现，模型中各危险因素对危险率的影响不随时间改变，且与时间无关,同时，对数危险率与各个危险因素呈线性相关。这就是Cox回归中的两个基本假设。参数的极大似然估计：术语解读：1.输入变量，由m个影响因素组成：2.生存函数，输入为X时，在t时刻仍然存活的概率：3.死亡函数，输入为X时，在t时刻已经死亡的概率：4死亡密度函数，输入为X时。 云南组学数据处理数据科学怎么样