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    **突变频谱分析（突变模式）：目的：输入突变数据，用非负矩阵分解方法NMF分析突变特征，描述样本集的突变模式。什么是突变模式：这也是对TCGA数据的深度挖掘，从而提出的一个统计学概念。文章（Signaturesofmutationalprocessesinhumancancer）研究了30种**，发现21种不同的mutationsignature。如果理解了，就会发现这个其实蛮简单的，他们并不重新测序，只是拿已经有了的TCGA数据进行分析，而且居然是发表在nature上面！文章研究了4,938,362mutationsfrom7,042cancers样本，突变频谱的概念只是针对于somatic的mutation。一般是对**病人的**组织和*旁组织配对测序，过滤得到的somaticmutation，一般一个样本也就几百个somatic的mutation。还有其它文章（Mutationalsignatures:thepatternsofsomaticmutationshiddenincancergenomes）也是这样分析的从2013年提出到现在，已经有30种mutationsiganures，在cosmic数据库有详细记录，更新见：MutationalSignatures。它的概念就是：根据突变上下文分成96类，然后每类突变的频率不一样画一个条形图，可视化展现。应用场景：突变特征定义：体细胞突变是多个突变过程如DNA修复缺陷，暴露于外源或内源诱变剂等综合结果。 云生物立足于上海，提供相关数据科研咨询与服务。山东数据科学售后服务

Inmmune gene

免疫学研究是目前科研领域争相研究的热点，**免疫细胞浸润是其中一种。**免疫细胞浸润是指免疫细胞从血液中移向**组织发挥作用。我们从**组织中分离出浸润免疫细胞含量，计算基因与浸润免疫细胞含量的相关性，筛选出影响免疫浸润的候选基因。

基本原理：

从基因矩阵数据中提取免疫细胞含量，生成免疫细胞含量矩阵；

计算目标基因与浸润免疫细胞含量的相关性，筛选与浸润免疫细胞含量高度相关的基因。

术语解读：

相关性系数（pearson,spearman, kendall）反应两个变量之间变化趋势的方向以及程度。相关系数范围为-1到+1。0表示两个变量不相关，正值表示正相关，负值表示负相关，值越大表示相关性越强。

数据要求：

**数据表达矩阵 山东数据科学售后服务指导科研方案纠偏，更好更快发表文章。

    GSEA全名为GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如关注的GO条目或KEGGPathway）在两个生物学状态（如**与对照，高龄与低龄）中是否存在差异。能够研究基因变化的生物学意义。SubtypeGSEA是在GSEA的基础上对不同亚型样本中重要通路的富集情况进行组间比较，能直观比较不同亚型中相同通路富集情况。基本原理GSEA主要分为基因集进行排序、计算富集分数（EnrichmentScore，ES）、估计富集分数的***性水平并进行多重假设检验三个步骤。**步对输入的所有基因集L进行排序，通常来说初始输入的基因数据为表达矩阵，排序的过程相当于特定两组中（case-control、upper-lower等等）基因差异表达分析的过程。根据所有基因在两组样本的差异度量不同（共有六种差异度量，默认是signal2noise，GSEA官网有提供公式，也可以选择较为普遍的foldchange)，对基因进行排序，并且Z-score标准化。第二步是GSEA的**步骤，通过分析预先定义基因集S在**步获得的基因序列上的分布计算富集指数EnrichmentScore，并绘制分布趋势图Enrichmentplot。每个基因在基因集S的EnrichmentScore取决于这个基因是否属于基因集S及其差异度量（如foldchange）。

    mutationEvents**已存在的基因突变会影响其他基因的突变，突变分析时确定这些基因突变潜在的相互作用，能更好地了解健康细胞转化为*细胞的过程和机制。DISCOVER，一种针对基因突变的统计检验工具，帮助寻找***的基因突变间互斥性和共现性。一般可应用的研究场景：探索一组基因是否在**中存在互斥性和共现性；基于基因突变的互斥性和共现性，研究**发***展的潜在机制。基本原理：DISCOVER（DiscreteIndependenceStatisticControllingforObservationswithVaryingEventRates）是一种用于检测**基因组数据的共现性和互斥性的新统计检验方法。与Fisher'sexacttest等用于这些任务的传统方法不同的是，DISCOVER基于一个空模型，该模型考虑了总体**特异性的变化率，从而决定变化率的同时发生的频率是否高于或低于预期。该方法避免了共现检测中的虚假关联，提高了检测互斥性的统计能力。DISCOVER的性能与其他几个已发布的互斥性测试相比，在整个***性水平范围内，DISCOVER在控制假阳性率的同时更敏感。 在分子生物、细胞生物、实验动物、病理、临床样本方面已与长三角100余家企业形成良好合作关系。

三角坐标统计图是采用数字坐标形式来表现三项要素的数字信息图像。三角形坐标图常用百分数（%）来表示某项要素与整体的结构比例。三条边分别表示三个不同分量，三个顶点可以看作是三个原点。三角图可以展示某特定值在一个整体中不同类型的分布。在生物信息中三角图可以方便地展示3种不同疾病或者3个不同分组之间某个指标的相关性。

数据要求

多个样本的三个变量值，或者多个基因在三个不同分组中的数据值，可以是突变频率数据、基因表达数据、甲基化数据等。 与复旦大学问附属医院合作，开发人血液外泌体中RNA的数据库。北京成果发表指导数据科学服务

基因富集分析是在一组基因中找到具有一定基因功能特征和生物过程的基因集的分析方法。山东数据科学售后服务

sankey

桑基图（sankey）是一种数据流图，每条边**一条数据流，宽度**数据流的大小。一套数据集可能有多重属性，每层属性之间有交叉，就可以用这种图来展示。一般应用场景：分组与基因为多对多关系，展示高频突变基因所处的分组；miRNA和靶基因的关系；人群按性别、年龄、家族史等特征分组，展示不同分组得**的规律。

数据要求：

多个分组及其关系，包括且不限于基因表达、突变。

下游分析：

1.   补充展示部分的已有相关研究

2.   解释展示部分对研究课题的意义 山东数据科学售后服务