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    术语解释：互斥性（mutuallyexclusive）：一组基因中只有一个在一种**中发生改变，这种现象被称为互斥性。共现性（co-occurrence）：不同途径功能的基因突变可能发生在同一**中，这种现象被称为共现性。数据要求：基因突变数据下游分析：对于存在共现性或互斥性的基因对/基因集基因集的功能分析基因集相关的生存分析基于基因集的潜在靶向药物分析文献一：Functionalgenomiclandscapeofacutemyeloidleukaemia急性髓性白血病的功能基因组图（于2018年10月发表在Nature.，影响因子）文献中使用DISCOVER40方法评估531例白血病患者中**常见的复发性突变的共现性或排他性，并用点图展示。文献二：ALPK1hotspotmutationasadriverofhumanspiradenomaandspiradenocarcinoma文献中利用DISCOVER共现性质和互斥性分析工具对ALPK1和CYLD的互斥性进行了评价。 指导科研方案纠偏，更好更快发表文章。重庆文章成稿指导数据科学口碑推荐

Bubbles可以同时展示pvalue和表达量。例如展示motif的pvalue和motif对应的转录因子的表达量，方便快速看出转录因子富集且高表达所在的group，预示着该分组对细胞状态的改变（例如细胞分化、转移、应激）起关键调控作用；例如做基因功能富集分析时，展示富集的通路qvalue和基因数量或geneRatio。

基本原理：

Bubbles的实质是分组数据下基因表达量或通路内基因数量的可视化，同时可以展示pvalue。

数据要求：

表达矩阵，分组 山东算法还原与开发数据科学活动在分子生物、细胞生物、实验动物、病理、临床样本方面已与长三角100余家企业形成良好合作关系。

    LASSO回归：更多的变量在拟合时往往可以给出一个看似更好的模型，但是同时也面临过度拟合的危险。此时如果用全新的数据去验证模型(Validation)，通常效果很差。一般来说，变量数大于数据点数量很多，或者某一个离散变量有太多独特值时，都有可能过度拟合。LASSO回归复杂度调整的程度由参数λ来控制，λ越大对变量较多的线性模型的惩罚力度就越大，从而**终获得一个变量较少的模型。LASSO回归与Ridge回归同属于一个被称为ElasticNet的广义线性模型家族。这一家族的模型除了相同作用的参数λ之外，还有另一个参数α来控制应对高相关性(highlycorrelated)数据时模型的性状。LASSO回归α=1，Ridge回归α=0，一般ElasticNet模型0<α<1。LASSO过程中我们通常会进行多次交叉验证（crossvalidation）拟合（1000次）进而选取模型，从而对模型的性能有一个更准确的估计。

    cancersubtype**亚型分析：**的传统分型被***使用，但是有些分类与生存预后并没有明显的关系，因此需要研究人员开发有效的分类器对疾病进行针对性指导***。通过对分子谱与临床信息的综合性研究，重新定义**亚型，并对新定**分型进行分析，明确各亚型的发病机制和预后情况的差异。基本原理：使用SNFCC+与HC和NMF算法进行分子分型，然后进行分型之间的比较。CancerSubtypes包含以下5种计算方法对基因组数据进行**分子分型鉴定：术语解读：SNFCC+：相似网络融合加一致聚类(Similaritynetworkfusionplusconsensusclustering)HC：层次聚类(Hierarchicalclustering)NMF：非负矩阵分解(Non-negativematrixfactorization)DEG：差异表达基因数据要求：芯片数据。 检测服务及数据分析助力取得2020年国自然面上十项、青年基金十八项。

    不同分组的全基因组拷贝数变化的比较：**初目的：不同分组的拷贝数变异在染色体水平和染色体臂水平的展示和比较。应用：不同分组的全基因组拷贝数变化的比较，展示genome-wideDNAcopy-numberprofiles。不同染色体臂的变异与临床表型息息相关。输入数据格式：一个表征每个样本的染色体变异（gain,balance,loss）的数值矩阵和样本分组信息。或者拷贝数的原始结果，可处理成所需矩阵。参考文献:(2):：本文计算出病人的拷贝数变异情况后，按照之前病人的分组比较了不同分组的染色体变异的异同，找到特定的染色体变异模式。确定了各组的特征，如lmonosomy2inPFB2,monosomy8inPFB3,monosomy3inPFB1,andgainof1qinPFB1.。 乳腺类疾病预后相关信性基因突变研究数据包。山东算法还原与开发数据科学活动

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    蛋白质主要由碳、氢、氧、氮等化学元素组成，是一类重要的生物大分子。蛋白质的功能由蛋白质的三维结构决定。蛋白质三维结构绘图，可以直观地展示蛋白质三维功能结构，广泛应用于单核苷酸突变功能分析、药物蛋白分子相互作用分析等研究领域。基本原理蛋白质三维结构绘图主要分为蛋白质三维结构预测以及对结构进行可视化两步。蛋白质三维结构预测是基于蛋白质中氨基酸序列预测蛋白质折叠结构的步骤，**常用的预测方法为同源建模，同源建模的原理是序列相似的蛋白质具有相似的蛋白质结构，要推测一个未知结构蛋白的三维结构，只需要找到与之序列高度相似的已知结构模板。在无法进行同源建模（找不到模型）的情况下，还有折叠识别及从头建模法，但是计算量大运行缓慢且建模准确度不如同源建模。获得蛋白质三维结构预测的pbd文件后还需要通过分子三维结构软件绘制可视化的三维图，并分析特殊位点（分子对接或突变位点分析），常用的有pymol和DeepView等。数据要求目标蛋白的氨基酸序列或者编码蛋白的基因序列，突变数据等。下游分析突变位点靶向药物分析等。 重庆文章成稿指导数据科学口碑推荐