云南成果发表指导数据科学

    不同分组的全基因组拷贝数变化的比较：**初目的：不同分组的拷贝数变异在染色体水平和染色体臂水平的展示和比较。应用：不同分组的全基因组拷贝数变化的比较，展示genome-wideDNAcopy-numberprofiles。不同染色体臂的变异与临床表型息息相关。输入数据格式：一个表征每个样本的染色体变异（gain,balance,loss）的数值矩阵和样本分组信息。或者拷贝数的原始结果，可处理成所需矩阵。参考文献:(2):：本文计算出病人的拷贝数变异情况后，按照之前病人的分组比较了不同分组的染色体变异的异同，找到特定的染色体变异模式。确定了各组的特征，如lmonosomy2inPFB2,monosomy8inPFB3,monosomy3inPFB1,andgainof1qinPFB1.。 协助构建各类科研、临床数据库。云南成果发表指导数据科学

    cox风险比例回归模型：产品详情产品评论(0)比例风险回归模型，又称Cox回归模型，是由英国统计学家。模型可以用来描述了不随时间变化的多个特征对于在某一时刻死亡率的影响。它是生存分析中的一个重要的模型。应用场景cox比例风险回归模型，由英国统计学家主要用于**和其他慢性疾病的预后分析，也可用于队列研究的病因探索单因素cox分析主要探索单个基因的**预后影响cox分析可用于转录组，甲基化，miRNA,LncRNA,可变剪切等等基本原理：在这里，是一个与时间有关的基准危险率，其选择具有充分的灵活度，一种可能的选择是采用概率论中的Weibull分布。是模型的参数。由于只要给定数据，就能够通过极大似然估计求出模型的参数，而的选择具有很大的灵活性，所以我们称之为一个半参数模型。对公式进行变形，得到：通过这个公式，我们可以发现，模型中各危险因素对危险率的影响不随时间改变，且与时间无关,同时，对数危险率与各个危险因素呈线性相关。这就是Cox回归中的两个基本假设。参数的极大似然估计：术语解读：1.输入变量，由m个影响因素组成：2.生存函数，输入为X时，在t时刻仍然存活的概率：3.死亡函数，输入为X时，在t时刻已经死亡的概率：4死亡密度函数，输入为X时。 云南成果发表指导数据科学两个实验组的差异基因比较。

    GeneInteraction基因互作：基因相互作用指miRNA、lncRNA、circRNA或其它RNA介导DNA转录，从而影响mRNA的表达过程。通俗意义上来说，基因互作关系指基于序列预测的靶基因对。miRNA通过与靶mRNA的结合，或促使mRNA降解，或阻碍其翻译，从而***目的基因的表达。竞争性内源RNA网络是靶基因预测的研究深入，简称ceRNA网络。通过进行ceRNA网络的分析，我们能从一个更为宏观的角度来解释转录体如何构建基因表达调控网络，从而进一步挖掘基因在其中的调控机制。基本原理：miRNA主要通过与靶基因的非翻译区（UTR）结合而发挥其作用，对miRNA和mRNA、lncRNA、circRNA结合进行的预测称为靶基因预测。靶基因预测使用软件根据miRNA和靶基因间的结合的规律预测结合基因对。在生物体内，miRNA可以通过与proteincoding特异性结合，影响相关基因的表达，从而参与调控细胞内的各项功能。ceRNA具有miRNA结合位点，能后竞争性地结合miRNA，***miRNA对靶基因的调控。例如lncRNA与miRNA竞争性结合，影响miRNA调控mRNA的过程，**终导致的mRNA表达失调。我们使用基于序列预测的软件对差异分析得到的miRNA与mRNA，lncRNA，circRNA进行靶点预测和ceRNA网络分析。

    GSEA基本原理从方法上来讲，GSEA主要分为基因集进行排序、计算富集分数（EnrichmentScore，ES）、估计富集分数的***性水平并进行多重假设检验三个步骤。**步对输入的所有基因集L进行排序，通常来说初始输入的基因数据为表达矩阵，排序的过程相当于特定两组中（case-control、upper-lower等等）基因差异表达分析的过程。根据所有基因在两组样本的差异度量不同（共有六种差异度量，默认是signal2noise，GSEA官网有提供公式，也可以选择较为普遍的foldchange)，对基因进行排序，并且Z-score标准化。第二步是GSEA的**步骤，通过分析预先定义基因集S在**步获得的基因序列上的分布计算富集指数EnrichmentScore，并绘制分布趋势图Enrichmentplot。每个基因在基因集S的EnrichmentScore取决于这个基因是否属于基因集S及其差异度量（如foldchange）。差异度量越大基因的EnrichmentScore权重越大，如果基因在基因集S中则EnrichmentScore取正，反则取负。将基因集L在基因集S里的所有基因的EnrichmentScore一个个加起来，就是Enrichmentplot上的EnrichmentScore趋势，直到EnrichmentScore达到**值，就是基因集S**终的EnrichmentScore。第三步是为了检验第二部获得结果的统计学意义。 WGCNA其译为加权基因共表达网络分析。

    mutationEvents**已存在的基因突变会影响其他基因的突变，突变分析时确定这些基因突变潜在的相互作用，能更好地了解健康细胞转化为*细胞的过程和机制。DISCOVER，一种针对基因突变的统计检验工具，帮助寻找***的基因突变间互斥性和共现性。一般可应用的研究场景：探索一组基因是否在**中存在互斥性和共现性；基于基因突变的互斥性和共现性，研究**发***展的潜在机制。基本原理：DISCOVER（DiscreteIndependenceStatisticControllingforObservationswithVaryingEventRates）是一种用于检测**基因组数据的共现性和互斥性的新统计检验方法。与Fisher'sexacttest等用于这些任务的传统方法不同的是，DISCOVER基于一个空模型，该模型考虑了总体**特异性的变化率，从而决定变化率的同时发生的频率是否高于或低于预期。该方法避免了共现检测中的虚假关联，提高了检测互斥性的统计能力。DISCOVER的性能与其他几个已发布的互斥性测试相比，在整个***性水平范围内，DISCOVER在控制假阳性率的同时更敏感。 基因组数据全链条处理、蛋白组代谢组个性化分析。重庆组学实验数据科学方案

早期肝疾病的预后基因panel研究。云南成果发表指导数据科学

    GSEA数据要求1、通常为表达谱芯片或测序数据（已经过预处理），也可以是其他形式可排序的基因数据。2、具有已知生物学意义（GO、Pathway、**特征基因集等）的基因集。下游分析：得到GSEA结果之后的分析有：1.基因注释：1、绘制基因集富集趋势图（Enrichmentplot）横坐标：按差异表达差异排序的基因序列。数值越小（偏向左端）的基因**在shICAM-1组中有越高倍数的差异表达，数值越小（偏向右端）的基因在对照组中有越高倍数的差异表达。纵坐标：上方的纵坐标为富集打分ES，ES是一个动态的值，沿着基因序列，找到条目中的基因则增加评分，否则减少评分。通常用偏离0**远的值作为**终富集打分。下方的纵坐标**基因表达与表型的关联，***值越大**关联越强，数值大于0**正相关，小于0则**负相关。 云南成果发表指导数据科学