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    GeneBodyProfile（对比不同的样品在某一区域的信号特征，不**于ChIP-seq、DNase-seq、ATAC-seq数据）：GeneBodyProfile表观遗传修饰和对基因表达、细胞发育等过程有着深远的影响，但相关的研究还未完善。通过对比不同的样品在某一区域的信号特征，了解不同情况下该基因的表观遗传情况，帮助更好的了解其发***展过程。一般应用场景：观察相关基因转录起始位点（TSS）、转录终止位点（TTS）、genebody以及两侧信号特征；观察某一功能区域（CpGi、TSS、TTS、peaksummits或enhancer区）及其两侧信号特征。数据要求：ChIP-seq、DNase-seq或ATAC-seq数据。下游分析：基于展示的基因或功能情况1.补充展示部分的已有相关研究2.解释展示部分对研究课题的意义。 构建新的临床预测模型。北京诊疗软件开发数据科学售后服务

    GSEA全名为GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如关注的GO条目或KEGGPathway）在两个生物学状态（如**与对照，高龄与低龄）中是否存在差异。能够研究基因变化的生物学意义。SubtypeGSEA是在GSEA的基础上对不同亚型样本中重要通路的富集情况进行组间比较，能直观比较不同亚型中相同通路富集情况。基本原理GSEA主要分为基因集进行排序、计算富集分数（EnrichmentScore，ES）、估计富集分数的***性水平并进行多重假设检验三个步骤。**步对输入的所有基因集L进行排序，通常来说初始输入的基因数据为表达矩阵，排序的过程相当于特定两组中（case-control、upper-lower等等）基因差异表达分析的过程。根据所有基因在两组样本的差异度量不同（共有六种差异度量，默认是signal2noise，GSEA官网有提供公式，也可以选择较为普遍的foldchange)，对基因进行排序，并且Z-score标准化。第二步是GSEA的**步骤，通过分析预先定义基因集S在**步获得的基因序列上的分布计算富集指数EnrichmentScore，并绘制分布趋势图Enrichmentplot。每个基因在基因集S的EnrichmentScore取决于这个基因是否属于基因集S及其差异度量（如foldchange）。 四川公共数据库挖掘数据科学专业服务云生物数据分析需要多久？

    pancancer泛**图谱泛*研究是通过整合不同**类型、不同组织起源的**表达数据，查找**之间的共性或者差异的过程。通常使用**数据信息较为***的TCGA数据，通过分裂小提琴图展示某个基因在TCGA**和正常组织中的表达差异。分裂小提琴图(ViolinPlot)结合了箱形图和密度图的特征，主要用来显示数据的分布形状，它一般应用于对比某一基因在TCGA**组织和正常组织基因表达量TPM值或其它表达量数据。基本原理：小提琴图(ViolinPlot)使用一组数据中的最小值、**四分位数、中位数、第三四分位数和**值来反映数据分布的中心位置和散布范围，将多组数据的小提琴图画在同一坐标上，可以清晰地显示各组数据的分布差异。分裂小提琴图在小提琴图的基础上又加入了分组对比项，便于观察多**类型在某一基因上的表达分布情况，或者某一基因在某一**上，其疾病与正常的对比表达差异情况。

    GSEA分析：GSEA全名为GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如关注的GO条目或KEGGPathway）在两个生物学状态（如**与对照，高龄与低龄）中是否存在差异。能够研究基因变化的生物学意义。普通GO/KEGG富集的思路是先筛选差异基因，然后确定这些差异基因的GO/KEGG注释，然后通过超几何分布计算出哪些通路富集到了，再通过p值或FDR等阈值进行筛选。挑选用于富集的基因有一定的主观性，没有关注到的基因的信息会被忽视，所以有一定的局限性。在这种情况下有了GSEA（GeneSetEnrichmentAnalysis），其思路是发表于2005年的Genesetenrichmentanalysis:aknowledge-basedapproachforinterpretinggenome-wideexpressionprofiles。主要是要有两个概念：预先定义的基因集S（基于先验知识的基因注释信息）和待分析基因集L（一般初始输入是表达矩阵）；然后GSEA目的就是为了判断S基因集中的基因是随机分布于L（按差异表达程度对基因进行排序），还是聚集分布在L的顶部或者底部（也就是存在差异性富集）。如果基因集中的基因***富集在L的顶部或者底部，这说明这些基因的表达对定义的分组（预先分组）的差异有***影响（一致性）。在富集分析的理论中。 承担各类项目超过400余项。

    GeneInteraction基因互作：基因相互作用指miRNA、lncRNA、circRNA或其它RNA介导DNA转录，从而影响mRNA的表达过程。通俗意义上来说，基因互作关系指基于序列预测的靶基因对。miRNA通过与靶mRNA的结合，或促使mRNA降解，或阻碍其翻译，从而***目的基因的表达。竞争性内源RNA网络是靶基因预测的研究深入，简称ceRNA网络。通过进行ceRNA网络的分析，我们能从一个更为宏观的角度来解释转录体如何构建基因表达调控网络，从而进一步挖掘基因在其中的调控机制。基本原理：miRNA主要通过与靶基因的非翻译区（UTR）结合而发挥其作用，对miRNA和mRNA、lncRNA、circRNA结合进行的预测称为靶基因预测。靶基因预测使用软件根据miRNA和靶基因间的结合的规律预测结合基因对。在生物体内，miRNA可以通过与proteincoding特异性结合，影响相关基因的表达，从而参与调控细胞内的各项功能。ceRNA具有miRNA结合位点，能后竞争性地结合miRNA，***miRNA对靶基因的调控。例如lncRNA与miRNA竞争性结合，影响miRNA调控mRNA的过程，**终导致的mRNA表达失调。我们使用基于序列预测的软件对差异分析得到的miRNA与mRNA，lncRNA，circRNA进行靶点预测和ceRNA网络分析。 云生物提供数据科学服务。云南数据科学共同合作

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    **突变频谱分析（突变模式）：目的：输入突变数据，用非负矩阵分解方法NMF分析突变特征，描述样本集的突变模式。什么是突变模式：这也是对TCGA数据的深度挖掘，从而提出的一个统计学概念。文章（Signaturesofmutationalprocessesinhumancancer）研究了30种**，发现21种不同的mutationsignature。如果理解了，就会发现这个其实蛮简单的，他们并不重新测序，只是拿已经有了的TCGA数据进行分析，而且居然是发表在nature上面！文章研究了4,938,362mutationsfrom7,042cancers样本，突变频谱的概念只是针对于somatic的mutation。一般是对**病人的**组织和*旁组织配对测序，过滤得到的somaticmutation，一般一个样本也就几百个somatic的mutation。还有其它文章（Mutationalsignatures:thepatternsofsomaticmutationshiddenincancergenomes）也是这样分析的从2013年提出到现在，已经有30种mutationsiganures，在cosmic数据库有详细记录，更新见：MutationalSignatures。它的概念就是：根据突变上下文分成96类，然后每类突变的频率不一样画一个条形图，可视化展现。应用场景：突变特征定义：体细胞突变是多个突变过程如DNA修复缺陷，暴露于外源或内源诱变剂等综合结果。 北京诊疗软件开发数据科学售后服务