天津诊疗软件开发数据科学怎么样

    ROC机器学习受试者工作特征曲线（receiveroperatingcharacteristiccurve，简称ROC曲线），又称为感受性曲线（sensitivitycurve），是用来验证一个分类器（二分）模型的性能的。一般应用于直观展示敏感性和特异性连续变量的综合指标，如比较多个biomarker或临床参数的诊断表现、比较多个算法的分类效果。基本原理ROC曲线工作原理是，向模型中输入已知正负类的一组数据，对比模型对该组数据的预测，衡量这个模型的性能。术语解读:1、TP（TruePositive,真正,TP）被模型预测为正的正样本（原来为正预测为正）2、TN（TrueNegative,真负,TN）被模型预测为负的负样本（原来为负预测为负）3、FP（FalsePositive,假正,FP）被模型预测为正的负样本（原来为负预测为正）4、FN（FalseNegative,假负,FN）被模型预测为负的正样本（原来为正预测为负）5、真正类率(TruePostiveRate)TPR:TP/(TP+FN),**分类器预测的正类中实际正实例占所有正实例的比例。Sensitivity6、假正类率(FalsePostiveRate)FPR:FP/(FP+TN)，**分类器预测的负类中预测为正实例(实际为负实例)占所有负实例的比例。1-Specificity7、真负类率(TrueNegativeRate)TNR:TN/(FP+TN)。 云生物提供数据科学服务。天津诊疗软件开发数据科学怎么样

棒棒糖图是直观显示蛋白质结构上的突变点**简单且有效的方式。许多致*基因具有比任何其他基因座更频繁突变的优先位点。这些位点被认为是突变热点，棒棒糖图可以用于显示突变热点以及其他突变位点。并可以对比不同**/亚型的突变位点。

基本原理

将蛋白质结构根据氨基酸顺序绘制为长条形，以不同色块标注不同结构域，在基因突变导致氨基酸改变的位置标注棒棒糖，并在棒棒糖圆球标注位点的突变频数以及突变位点。

数据要求

基因突变或者蛋白质突变数据

下游分析

1、突变位点靶向药物分析

2、驱动基因突变分析 北京文章成稿指导数据科学方案诊疗软件开发、算法还原与开发、临床统计等数据科学工作。

    TMB**突变负荷**突变负荷（TMB）作为免疫疗法的生物标志物，能够较好的预测患者免疫***的疗效。基于**突变负荷，可以从一种新的角度探寻基因跟免疫及预后的关系。一般应用场景：基于TMB预测不同性状的免疫***疗效、不同基因表达或突变对免疫***潜在的影响。基本原理：**突变负荷(TumorMutationBurden，TMB)，通常被定义为一份**样本中，所评估基因的外显子编码区每兆碱基中发生置换和插入/缺失突变的总数。近年许多研究都报道了TMB与PD-1/PD-L1抑制剂的疗效高度相关，同时基于TMB进行的临床研究都得到了较好的结果。这让一些**患者可以通过TMB标志物对免疫疗法的疗效进行一定程度的预测。结合TMB，可以从免疫***角度探寻关键基因、探究不同亚型**存在的不同发病机制。数据要求：基因突变数据，临床或其他分类数据。

ssGSEA基本原理

对于一个基因表达矩阵，ssGSEA首先对样本的所有基因的表达水平进行排序获得其在所有基因中的秩次rank。然后对于输入的基因集，从基因集中寻找表达数据里存在的基因并计数，并将这些基因的表达水平求和。接着基于上述求值，计算通路中每个基因的富集分数，并进一步打乱基因顺序重新计算富集分数，重复一千次，***根据基因富集分数的分布计算p值整合基因集**终富集分数。

数据要求

1、特定感兴趣的基因集（通常为免疫细胞表面marker genes），列出基因集中基因

2、基因表达矩阵，为经过log2标准化的芯片数据或者RNA-seq count数数据（基因名形式与基因集对应）

下游分析

免疫细胞浸润分数相关性（corralation）分析 采用机器学习算法对疾病的干性指数进行分型分类研究。

    GSEA分析：GSEA全名为GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如关注的GO条目或KEGGPathway）在两个生物学状态（如**与对照，高龄与低龄）中是否存在差异。能够研究基因变化的生物学意义。普通GO/KEGG富集的思路是先筛选差异基因，然后确定这些差异基因的GO/KEGG注释，然后通过超几何分布计算出哪些通路富集到了，再通过p值或FDR等阈值进行筛选。挑选用于富集的基因有一定的主观性，没有关注到的基因的信息会被忽视，所以有一定的局限性。在这种情况下有了GSEA（GeneSetEnrichmentAnalysis），其思路是发表于2005年的Genesetenrichmentanalysis:aknowledge-basedapproachforinterpretinggenome-wideexpressionprofiles。主要是要有两个概念：预先定义的基因集S（基于先验知识的基因注释信息）和待分析基因集L（一般初始输入是表达矩阵）；然后GSEA目的就是为了判断S基因集中的基因是随机分布于L（按差异表达程度对基因进行排序），还是聚集分布在L的顶部或者底部（也就是存在差异性富集）。如果基因集中的基因***富集在L的顶部或者底部，这说明这些基因的表达对定义的分组（预先分组）的差异有***影响（一致性）。在富集分析的理论中。 可对接各类公共数据库，切入各类接口，并对公共数据库进行大规模数据挖掘。云南文章成稿指导数据科学经验丰富

circos图通过圆圈和连线展示多个亚组之间的关系，包括且不限于基因、基因片段、亚型。天津诊疗软件开发数据科学怎么样

    **突变频谱分析（突变模式）：目的：输入突变数据，用非负矩阵分解方法NMF分析突变特征，描述样本集的突变模式。什么是突变模式：这也是对TCGA数据的深度挖掘，从而提出的一个统计学概念。文章（Signaturesofmutationalprocessesinhumancancer）研究了30种**，发现21种不同的mutationsignature。如果理解了，就会发现这个其实蛮简单的，他们并不重新测序，只是拿已经有了的TCGA数据进行分析，而且居然是发表在nature上面！文章研究了4,938,362mutationsfrom7,042cancers样本，突变频谱的概念只是针对于somatic的mutation。一般是对**病人的**组织和*旁组织配对测序，过滤得到的somaticmutation，一般一个样本也就几百个somatic的mutation。还有其它文章（Mutationalsignatures:thepatternsofsomaticmutationshiddenincancergenomes）也是这样分析的从2013年提出到现在，已经有30种mutationsiganures，在cosmic数据库有详细记录，更新见：MutationalSignatures。它的概念就是：根据突变上下文分成96类，然后每类突变的频率不一样画一个条形图，可视化展现。应用场景：突变特征定义：体细胞突变是多个突变过程如DNA修复缺陷，暴露于外源或内源诱变剂等综合结果。 天津诊疗软件开发数据科学怎么样