四川成果发表指导数据科学方案

    CNV(拷贝数变异分析)：CNV（copy-numbervariant）是指拷贝数目变异，也称拷贝数目多态性（copy-numberpolymorphism，CNP），是一个大小介于1kb至3MB的DN**段的变异，在人类及动植物基因组中***分布，主要表现为亚显微水平的缺失或重复。CNV是近年来基因组学的研究热点，是许多人类疾病（如**、遗传性疾病、心血管疾病等）发***展的重要分子机制之一。CNV的分析多见于易于发生染色体结构变异的**研究中，也可用于复杂的神经精神疾病的病因学研究，如智力障碍、帕金森病和孤独症等，也可用于其他疾病的易感性分析，如银屑病、克罗恩病和一些自身免疫系统疾病。CNV研究既可用于单个的病例分析，找到遗传高度异质性的个体致病的遗传学基础，如智力低下的病因诊断；也可用于大量的病例一对照分析，患病群体的常见CNV变异研究，还可用于**家系的研究，如疾病相关新发CNV的研究。基本原理目前主流的CNV检验方法有RNA-seq和SNPArray，已有研究表明使用转录组数据分析到的CNV情况和。CNV分析的**步为筛选somaticCNVs。对正常人来说，基因组应该是二倍体的，所以凡是测到非2倍体的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遗传物质多样性的体现，所以对**样本来说。 检测服务及数据分析助力取得2020年国自然面上十项、青年基金十八项。四川成果发表指导数据科学方案

ssGSEA基本原理

对于一个基因表达矩阵，ssGSEA首先对样本的所有基因的表达水平进行排序获得其在所有基因中的秩次rank。然后对于输入的基因集，从基因集中寻找表达数据里存在的基因并计数，并将这些基因的表达水平求和。接着基于上述求值，计算通路中每个基因的富集分数，并进一步打乱基因顺序重新计算富集分数，重复一千次，***根据基因富集分数的分布计算p值整合基因集**终富集分数。

数据要求

1、特定感兴趣的基因集（通常为免疫细胞表面marker genes），列出基因集中基因

2、基因表达矩阵，为经过log2标准化的芯片数据或者RNA-seq count数数据（基因名形式与基因集对应）

下游分析

免疫细胞浸润分数相关性（corralation）分析 四川成果发表指导数据科学方案circos图通过圆圈和连线展示多个亚组之间的关系，包括且不限于基因、基因片段、亚型。

    LASSO是一种机器学习算法，通常被用来构建可以预测预后情况的基因模型。也可以筛选与特定性状相关性强的基因。LASSO对于高维度、强相关、小样本的生存资料数据有较好的效果。LASSO的基本思想是在回归系数的***值之和小于一个常数的约束条件下，使残差平方和**小化，从而使某些回归系数严格等于0，来得到可以解释的模型。该方法的估计参数λ为调整参数。随着l的增加，项就会减小，这时候一些自变量的系数就逐渐被压缩为0，以此达到对高维资料进行降维的目的。LASSO方法的降维是通过惩罚回归系数的数量来实现的。基本原理LASSO回归的特点是在拟合广义线性模型的同时进行变量筛选(VariableSelection)和复杂度调整(Regularization)。因此，不论目标因变量(dependent/responsevaraible)是连续的(continuous)，还是二元或者多元离散的(discrete)，都可以用LASSO回归建模然后预测。这里的变量筛选是指不把所有的变量都放入模型中进行拟合，而是有选择的把变量放入模型从而得到更好的性能参数。复杂度调整是指通过一系列参数控制模型的复杂度，从而避免过度拟合(Overfitting)。对于线性模型来说，复杂度与模型的变量数有直接关系，变量数越多，模型复杂度就越高。

    RNAseqChIP根据RNA-seq表达谱分析得到的结果，绘制对应基因启动子区的ChIP-seq信号，观察转录因子对基因的调控影响。一般可应用场景：测了RNA-seq和ChIP-seq，结合转录因子结合情况分析基因表达；只测了RNA-seq，补充相关ChIP-seq公共数据。基本原理：染色质免疫共沉淀技术（ChromatinImmunoprecipitation，ChIP）也称结合位点分析法，是一种研究蛋白质与染色质结合情况的方法。将ChIP与第二代测序技术相结合的ChIP-Seq，能够高效地在全基因组范围内检测与组蛋白、转录因子等互作的DNA区段。转录组测序RNA-seq，获取的转录组基因表达情况，结合ChIP-seq数据，可以从更宏观的角度分析转录因子调控的对基因表达的影响。数据要求：基因列表，ChIP-seq数据。 提供语言润色、图表调整、格式修改等工作模块。

    **初目的：对手上的**样本（或病人）进行分型分析，期望找到不同的亚型，并对应不同的临床特征。可扩展应用到：所有样本的亚型分析，用于样本的特征分析。数据可用转录组、基因组、甲基化、蛋白质组等。输入数据格式：一个数值矩阵，行是基因或者其他特征，列是样本。本分析要求样本数要多，有利于亚型的分析。参考文献：(2):：本文利用室管膜瘤病人的甲基化数据，首先进行了tSNE分型，随后又采用了新的方法spectralclustering进行分类分析，作者比较了两种分类方法。使用spectralclustering的分类，鉴定了每一种**亚型的特异性表达模式。并且发现spectralclustering的分类和病人的临床特征有关，从而提出一种新的室管膜瘤亚型，可用于临床的筛选和检测。 自有服务器机房，可随时调用各计算平台算力，且团队成员有多年科研经历。四川成果发表指导数据科学方案

实验室致病类病原微生物数据分析平台。四川成果发表指导数据科学方案

    GSVA算法接受的输入为基因表达矩阵（经过log2标准化的芯片数据或者RNA-seqcount数数据）以及特定基因集。**步，算法会对表达数据进行核密度估计；第二部，基于**步的结果对样本进行表达水平排序；第三步，对于每一个基因集进行类似K-S检验的秩统计量计算；第四步，获取GSVA富集分数。**终输出为以每个基因集对应每个样本的数据矩阵。无监督算法无监督算法常常被用于数据挖掘，用于在大量无标签数据中发现些什么。它的训练数据是无标签的，训练目标是能对观察值进行分类或区分等。核密度估计核密度估计（kerneldensityestimation）在概率论中用来估计未知的密度函数，属于非参数检验方法之一。数据要求1、特定感兴趣的基因集（如信号通路，GO条目等），列出基因集中基因2、基因表达矩阵，为经过log2标准化的芯片数据或者RNA-seqcount数数据（基因名形式与基因集对应）下游分析1、基因集（如信号通路）的生存分析2、基因集（如信号通路）的差异表达分析3、基因集。 四川成果发表指导数据科学方案