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    CNV(拷贝数变异分析)：CNV（copy-numbervariant）是指拷贝数目变异，也称拷贝数目多态性（copy-numberpolymorphism，CNP），是一个大小介于1kb至3MB的DN**段的变异，在人类及动植物基因组中***分布，主要表现为亚显微水平的缺失或重复。CNV是近年来基因组学的研究热点，是许多人类疾病（如**、遗传性疾病、心血管疾病等）发***展的重要分子机制之一。CNV的分析多见于易于发生染色体结构变异的**研究中，也可用于复杂的神经精神疾病的病因学研究，如智力障碍、帕金森病和孤独症等，也可用于其他疾病的易感性分析，如银屑病、克罗恩病和一些自身免疫系统疾病。CNV研究既可用于单个的病例分析，找到遗传高度异质性的个体致病的遗传学基础，如智力低下的病因诊断；也可用于大量的病例一对照分析，患病群体的常见CNV变异研究，还可用于**家系的研究，如疾病相关新发CNV的研究。基本原理目前主流的CNV检验方法有RNA-seq和SNPArray，已有研究表明使用转录组数据分析到的CNV情况和。CNV分析的**步为筛选somaticCNVs。对正常人来说，基因组应该是二倍体的，所以凡是测到非2倍体的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遗传物质多样性的体现，所以对**样本来说。 OmicCircos图可以对感兴趣的多个基因，展示其染色体的位置、拷贝数变异等多个特征。广东临床统计数据科学共同合作

ssGSEA基本原理

对于一个基因表达矩阵，ssGSEA首先对样本的所有基因的表达水平进行排序获得其在所有基因中的秩次rank。然后对于输入的基因集，从基因集中寻找表达数据里存在的基因并计数，并将这些基因的表达水平求和。接着基于上述求值，计算通路中每个基因的富集分数，并进一步打乱基因顺序重新计算富集分数，重复一千次，***根据基因富集分数的分布计算p值整合基因集**终富集分数。

数据要求

1、特定感兴趣的基因集（通常为免疫细胞表面marker genes），列出基因集中基因

2、基因表达矩阵，为经过log2标准化的芯片数据或者RNA-seq count数数据（基因名形式与基因集对应）

下游分析

免疫细胞浸润分数相关性（corralation）分析 山东公共数据库挖掘数据科学专业服务生物医学科研领域的组学数据处理。

    GSEA全名为GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如关注的GO条目或KEGGPathway）在两个生物学状态（如**与对照，高龄与低龄）中是否存在差异。能够研究基因变化的生物学意义。SubtypeGSEA是在GSEA的基础上对不同亚型样本中重要通路的富集情况进行组间比较，能直观比较不同亚型中相同通路富集情况。基本原理GSEA主要分为基因集进行排序、计算富集分数（EnrichmentScore，ES）、估计富集分数的***性水平并进行多重假设检验三个步骤。**步对输入的所有基因集L进行排序，通常来说初始输入的基因数据为表达矩阵，排序的过程相当于特定两组中（case-control、upper-lower等等）基因差异表达分析的过程。根据所有基因在两组样本的差异度量不同（共有六种差异度量，默认是signal2noise，GSEA官网有提供公式，也可以选择较为普遍的foldchange)，对基因进行排序，并且Z-score标准化。第二步是GSEA的**步骤，通过分析预先定义基因集S在**步获得的基因序列上的分布计算富集指数EnrichmentScore，并绘制分布趋势图Enrichmentplot。每个基因在基因集S的EnrichmentScore取决于这个基因是否属于基因集S及其差异度量（如foldchange）。

    t-SNE（t分布随机邻域嵌入）是一种用于探索高维数据的非线性降维算法。它将多维数据映射到适合于人类观察的两个或多个维度。t-SNE非线性降维算法通过基于具有多个特征的数据点的相似性识别观察到的簇来在数据中找到模式。另外t-SNE的输出可以作为其他分类算法的输入特征。因为t-SNE算法定义了数据的局部和全局结构之间的软边界。t-SNE几乎可用于所有高维数据集，广泛应用于图像处理，自然语言处理和语音处理。在生物信息中可广泛应用于基因表达数据、基因甲基化数据、基因突变数据等，能够直观地对不同数据集进行比较。基本原理从方法上来讲，t-SNE本质上是基于流行学习(manifoldlearning)的降维算法，不同于传统的PCA和MMD等方法，t-SNE在高维用normalizedGaussiankernel对数据点对进行相似性建模。相应的，在低维用t分布对数据点对进行相似性(直观上的距离)建模，然后用KL距离来拉近高维和低维空间中的距离分布。 WGCNA其译为加权基因共表达网络分析。

    STEM基因表达趋势分析数据要求表达谱芯片或测序数据（已经过预处理）下游分析得到***富集的时间表达模式之后的分析有：1.时间表达模式中基因的功能富集2.时间表达模式中基因表达与性状之间的相关性挖掘模块的关键信息：1.找到时间表达模式中的**基因2.利用关系预测该时间表达模式功能文献1：DynamicEBF1occupancydirectssequentialepigeneticandtranscriptionaleventsinB-cellprogramming（于2018年1月发表在GenesDev.，影响因子）EBF1动态占据在B细胞中对序列表观遗传和转录过程的影响该文献采用基因表达趋势分析，探寻了EBF1诱导前后25kb转录起始位点内基因转录水平的差异，来寻找EBF1对特定功能基因的影响以及造成影响的时间节点。文献2：ComprehensivetranscriptionalprofilingofNaCl-stressedArabidopsisrootsrevealsnovelclassesofresponsivegenes（于2016年10月发表在BMCPlantBiol.，影响因子）该文献采用基因表达趋势分析，研究了高浓度盐水作用不同时间下拟南芥根的基因表达差异，来探寻在遇到高浓度盐水时拟南芥在基因层面上的应对方式。 TCGA数据机器学习研究数据包。山东公共数据库挖掘数据科学专业服务

软硬件配套，完成数据收集、整理、检索、分析与智能化开发工作。广东临床统计数据科学共同合作

sankey

桑基图（sankey）是一种数据流图，每条边**一条数据流，宽度**数据流的大小。一套数据集可能有多重属性，每层属性之间有交叉，就可以用这种图来展示。一般应用场景：分组与基因为多对多关系，展示高频突变基因所处的分组；miRNA和靶基因的关系；人群按性别、年龄、家族史等特征分组，展示不同分组得**的规律。

数据要求：

多个分组及其关系，包括且不限于基因表达、突变。

下游分析：

1.   补充展示部分的已有相关研究

2.   解释展示部分对研究课题的意义 广东临床统计数据科学共同合作