DNA甲基化一般是指DNA复制后，在DNA甲基转移酶的作用下，将S-腺甘酰甲硫氨酸分子上的甲基转移到DNA分子中胞嘧啶残基的第5位碳原子上，形成5-甲基胞嘧啶的过程，它是真核细胞生物基因组重要的修饰方式之一。DNA甲基化包括从头甲基化和维持甲基化2种模式。从头甲基化是指在从未发生甲基化的位点上发生甲基化修饰，建立DNA甲基化的过程；而维持甲基化是指维持甲基化的酶可识别新合成的半甲基化双链DNA，并将甲基添加到新链的非甲基化胞嘧啶上。DNA甲基化分析是经过亚硫酸氢盐处理后，用PCR扩增目的片段，并对PCR产物进行测序.全基因组甲基化重测序分析
目标区域甲基化重测序（Hi-MethylSeq），又叫重亚硫酸盐扩增子测序（Bisulfite Amplicon Sequencing， BSAS）。在前期全基因组甲基化测序、全基因组甲基化芯片等工作基础上，或者依据文献报道目的基因甲基化与性状/疾病关联，选择感兴趣的目的区间或候选基因，利用Hi-MethylSeq技术对大规模群体的候选基因甲基化水平进行检测。Hi-MethylSeq技术通过亚硫酸氢盐（bisulfite）处理，用多重PCR扩增目的片段，添加barcode和测序通用接头，在Illumina X10二代测序平台对PCR产物进行高通量测序，利用生物信息学方法，精确定量计算目标区间内的甲基化位点的甲基化状态，在完成目标区域检测的同时大幅降低研究费用。甲基化重测序报告DNA甲基化是指针对DNA序列上的CpG岛，由甲基化转移酶将S腺苷甲硫氨酸的甲基转移给胞嘧啶。
DNA甲基化过程在一些生物学现象中起重要作用。例如，在原核生物中，它参与毒力、细胞周期调控、基因表达和对外源 DNA 导入的保护（DNA-宿主特异性）等过程。在高等真核生物中，DNA 甲基化参与调控染色体稳定性、印记、X 染色体失活和cancer 变等多个细胞过程。在哺乳动物中，DNA 甲基化主要发生在胞嘧啶碱基的第五个碳原子上，形成 5-甲基胞嘧啶或 5-甲基胞嘧啶核苷 (5-mC)。DNA甲基化几乎只存在于CpG二核苷酸上，是一个关键的表观遗传标记和基因表达调控因子。基因启动子或 CpG 岛处的甲基化 CpG 簇与基因失活有关。DNA 甲基化由一个被称为 DNA 甲基转移酶并包括 DNMT1、DNMT3a 和 DNMT3b 的酶家族催化。DNMT3a 和 DNMT3b是从头合成的甲基转移酶，能够甲基化之前未甲基化的 CpG二核苷酸。相反，DNMT1是一种维持性甲基转移酶，在复制过程中修饰半甲基化的 DNA。
上海翼和生物通过亚硫酸氢盐（bisulfite）处理，用多重PCR扩增目的片段，添加barcode和测序通用接头，在Illumina X10二代测序平台对PCR产物进行高通量测序，利用生物信息学方法，精确定量计算目标区间内的甲基化位点的甲基化状态，在完成目标区域检测的同时大幅降低研究费用。Hi-MethylSeq结合了亚硫酸盐转换、靶向扩增子高通量测序技术，可实现多区段、多位点的甲基化精确定量分析。本方法适用于感兴趣的目的片段的甲基化研究，在大样本中进一步确认全基因组甲基化研究挑选的阳性位点。重亚硫酸盐处理是甲基化分析中基因组DNA处理的金标准，是一个化学过程，可造成DNA的损伤，很难同时实现100%的转换效率和保持DNA的完整性，二者需要做出一定的平衡。Hi-MethylSeq在CpG岛之外选取3段内参序列中的C作为内对照，准确评估样本的转化率。DNA甲基化是指在甲基转移酶的催化下，DNA的CG二核苷酸中的胞嘧啶被选择性的添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶。
DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合一个甲基基团。大量研究表明，DNA甲基化能引起染结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。WGBS是基于重亚硫酸盐的甲基化分析方法，首先通过Bisulfite对样本DNA进行处理，将未甲基化的C碱基转化为U碱基，而甲基化的C碱基则不会改变，进行PCA扩增后U碱基会变成T，与原本甲基化的C碱基区分开，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。DNA甲基化主要发生在启动子区CPG岛,在调节基因表达和其他功能方面起着关键作用.成都目标区间甲基化重测序机构
全基因组甲基化测序:利用Bisulfite(亚硫酸盐)对基因组进行处理后上机测序。全基因组甲基化重测序分析
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