在生物系统内，甲基化是经酶催化的，这种甲基化涉及重金属修饰、基因表达的调控、蛋白质功能的调节以及核糖核酸(RNA)加工。重金属修饰可以在生物系统外发生。组织样本的化学甲基化也是组织染色的方法之一。表观遗传学的甲基化包括DNA甲基化或蛋白质甲基化。1）DNA甲基化。脊椎动物的DNA甲基化一般发生在CpG位点（胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤位点，即DNA序列中胞嘧啶后紧连鸟嘌呤的位点）。经DNA甲基转移酶催化胞嘧啶转化为5-甲基胞嘧啶。人类基因中约80%-90%的CpG位点已被甲基化，但是在某些特定区域，如富含胞嘧啶和鸟嘌呤的CpG岛则未被甲基化。这与包含所有普遍表达基因在内的56%的哺乳动物基因中的启动子有关。1%-2%的人类基因组是CpG群，并且CpG甲基化与转录活性成反比。DNA 甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。河南目标区段甲基化重测序
DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，能在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表观。 DNA甲基化在维持细胞正常功能、传递基因组印记，胚胎发育、tumour发生等方面发挥重要作用，目前已经成为表观遗传学和表观基因组学的研究热点。DNA甲基化测序可在全基因组水平上比较大限度的、完整的获取甲基化状态信息和与基因表达调控的多重关系，可高效精确完成全基因组甲基化测序及*分辨DNA甲基化谱式绘制，并可对发现的靶点区进行甲基化特异性PCR验证。河南目标区段甲基化重测序DNA甲基化是指在甲基转移酶的催化下，DNA的CG二核苷酸中的胞嘧啶被选择性的添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶。
DNA甲基化是指生物体在DNA甲基转移酶(DNA methyltransferase，DMT) 的催化下，以s-腺苷甲硫氨酸(SAM)为甲基供体，将甲基转移到特定的碱基上的过程。DNA甲基化能降低某些基因的表达活性，去甲基化则能引起基因的重新活化和表达。DNA甲基化能引起染色质的结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质之间的相互作用方式的改变，从而影响基因表达。研究证实，CpG二核苷酸中胞嘧啶的甲基化导致了人体1/3以上由于碱基变异而引起的遗传性疾病。由于DNA甲基化与人体发育和tumour疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化引起的抑cancer基因的转录失活，使得DNA甲基化成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。
表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究将是表观基因组学为关注的内容之一。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。特定物种的高精确度甲基化修饰模式的分析，必将在表观基因组学研究中具有里程碑式的意义，并且为细胞分化、组织发育等基础机制研究，以及动植物育种、人类健康与疾病研究奠定基础。DNA甲基化在DNA复制起始、错配修复以及转座子的失活等过程中对维持遗传信息的稳定性发挥着重要的作用。
真核生物基因表达受多种机制、多层面的综合调控。基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并可遗传现象，称为表观遗传(epigenetic)现象。DNA甲基化是指在甲基转移酶的催化下，DNA的CG二核苷酸中的胞嘧啶被选择性的添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，常见于基因的5′—CG—3′序列。DNA甲基化的位置主要集中在基因5′端的非编码区，DNA高度甲基化首先会影响DNA结构，进而阻遏基因转录，引起基因沉默。人体内，DNA甲基转移酶主要有四种：DNMT1、DNMT3A、DNMT3B和DNMT3L。在DNA复制完成后，DNMT1是催化甲基转移至新合成的DNA链上，这一现象称为维持甲基化；DNMT3A和DNMT3B负责催化核酸链上新的甲基化位点发生反应，成为形成甲基化；DNMT3L不具有甲级转移酶活性，其主要作用是调节其他甲基转移酶的活性。真核细胞内甲基化状态有3种：持续的低甲基化状态（如持家基因的甲基化）、诱导的去甲基化状态（如一些发育阶段特异性基因的修饰）和高度甲基化状态（如人类女性细胞内缢缩-失活的X染色体的甲基化）。常规全基因组甲基化测序技术通过T4-DNA连接酶，在超声波打断基因组DNA*段的两端连接接头序列。河南目标区段甲基化重测序
这种DNA修饰方式在不改变基因序列前提下实现对基因表达的调控。河南目标区段甲基化重测序
亚硫酸氢钠修饰后测序法是一种对DNA进行亚硫酸氢钠处理、聚合酶链反应扩增与DNA测序相结合的方法，能够提供测定区域的序列信息，准确定位甲基化胞嘧啶位点；重亚硫酸盐修饰后，甲基化胞嘧啶保持不变，但非甲基化胞嘧啶转变为尿嘧啶，PCR扩增后为胸腺嘧啶，其将甲基化状态的差异转化成碱基的差异，从而对胞嘧啶的甲基化状态进行分析；但在亚硫酸钠处理的酸性环境下，单链特异性PCR模板稳定性下降，容易降解；并且模板链CG二核苷酸水平高易形成复杂的二级结构，常出现非特异性条带，结合“巢式PCR法”能明显提高扩增的特异度。河南目标区段甲基化重测序
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