DNA甲基化是表观遗传调控的常见机制。启动子区域的高度甲基化可导致基因表达改变。甲基化多发生于胞嘧啶（cytosine, C）位置。在细胞和组织分化、疾病发生以及适应环境等过程中，甲基化状态可发生改变。高精确度全基因组甲基化修饰状态的分析，将为发育、育种、tumour标志物鉴定或药物靶标寻找等研究奠定基础。全基因组甲基化测序结合了亚硫酸氢盐转化（bisulfite conversion）方法与新一代高通量测序技术，可在单碱基分辨率水平上高效地检测全基因组DNA甲基化状态。亚硫酸氢盐处理可以使DNA中未发生甲基化的胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不变，PCR扩增所需片段，则尿嘧啶全部转化成胸腺嘧啶。对PCR产物进行高通量测序，与参考序列比对，即可判断CpG/CHG/CHH位点是否发生甲基化。DNA甲基化在DNA复制起始、错配修复以及转座子的失活等过程中对维持遗传信息的稳定性发挥着重要的作用。河南目标区间甲基化重测序
全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing，WGBS）用于全基因组DNA甲基化检测：表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究是表观基因组学关注的重要内容。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。成都甲基化重测序准确度高亚硫酸盐处理这种方法可靠，且精确度高，能明确目的片段中每一个CpG位点的甲基化状态。
DNA甲基化过程在一些生物学现象中起重要作用。例如，在原核生物中，它参与毒力、细胞周期调控、基因表达和对外源 DNA 导入的保护（DNA-宿主特异性）等过程。在高等真核生物中，DNA 甲基化参与调控染色体稳定性、印记、X 染色体失活和cancer 变等多个细胞过程。在哺乳动物中，DNA 甲基化主要发生在胞嘧啶碱基的第五个碳原子上，形成 5-甲基胞嘧啶或 5-甲基胞嘧啶核苷 (5-mC)。DNA甲基化几乎只存在于CpG二核苷酸上，是一个关键的表观遗传标记和基因表达调控因子。基因启动子或 CpG 岛处的甲基化 CpG 簇与基因失活有关。DNA 甲基化由一个被称为 DNA 甲基转移酶并包括 DNMT1、DNMT3a 和 DNMT3b 的酶家族催化。DNMT3a 和 DNMT3b是从头合成的甲基转移酶，能够甲基化之前未甲基化的 CpG二核苷酸。相反，DNMT1是一种维持性甲基转移酶，在复制过程中修饰半甲基化的 DNA。
真核生物基因表达受多种机制、多层面的综合调控。基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并可遗传现象，称为表观遗传(epigenetic)现象。DNA甲基化是指在甲基转移酶的催化下，DNA的CG二核苷酸中的胞嘧啶被选择性的添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，常见于基因的5′—CG—3′序列。DNA甲基化的位置主要集中在基因5′端的非编码区，DNA高度甲基化首先会影响DNA结构，进而阻遏基因转录，引起基因沉默。人体内，DNA甲基转移酶主要有四种：DNMT1、DNMT3A、DNMT3B和DNMT3L。在DNA复制完成后，DNMT1是催化甲基转移至新合成的DNA链上，这一现象称为维持甲基化；DNMT3A和DNMT3B负责催化核酸链上新的甲基化位点发生反应，成为形成甲基化；DNMT3L不具有甲级转移酶活性，其主要作用是调节其他甲基转移酶的活性。真核细胞内甲基化状态有3种：持续的低甲基化状态（如持家基因的甲基化）、诱导的去甲基化状态（如一些发育阶段特异性基因的修饰）和高度甲基化状态（如人类女性细胞内缢缩-失活的X染色体的甲基化）。在前期全基因组甲基化测序等工作基础上，利用Hi-MethylSeq技术对大规模群体的候选基因甲基化水平进行检测。
全基因组重亚硫酸盐甲基化测序（WGBS）可以在全基因组范围内精确的检测所有单个胞嘧啶碱基（C碱基）的甲基化水平，是DNA甲基化研究的金标准。WGBS能为基因组DNA甲基化修饰的研究提供重要技术支持，能广泛应用在个体发育、衰老和cancer发生等生命过程的机制研究中。其原理是用 Bisulfite 处理DNA序列，首先将基因组中未发生甲基化的 C 碱基转换成U（T），从而与原本具有甲基化修饰的碱基C区分开来，然后进行PCR扩增，结合高通量测序技术，适用于全基因组范围内绘制单碱基分辨率的DNA 甲基化图谱。Hi-Methylseq结合了亚硫酸盐转换、靶向扩增子高通量测序技术，可实现 多区段、多位点的甲基化精确定量分析。成都甲基化重测序准确度高
DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。河南目标区间甲基化重测序
5甲基胞嘧啶 (5-methylcytosine, 5mC) 是一种常见的DNA修饰类型，能调节基因表达、转座子及染色体的状态等。全基因组重亚硫酸盐转化的WGBS法，能够实现单碱基分辨率的甲基化位点准确、高效定位。通过***分析不同处理方式下的全基因组甲基化水平，快速准确鉴定出差异甲基化区域，有助于我们更加***深入地了解动、植物的甲基化模式和表观调控机制，在动物行为、植物胁迫、植物性状、胚胎发育、cancer疾病、生物标记物等方面具有普遍的应用。河南目标区间甲基化重测序
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