理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换（C T，在其互补链上则为G A），也可能是颠换（C A，G T，C G，A T）。转换的发生率总是明显高于其它几种变异，具有转换型变异的SNP约占2/3，其它几种变异的发生几率相似。Wang等的研究也证明了这一点。转换的几率之所以高，可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中，易发生突变的位点，其中大多数是甲基化的，可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。在基因组DNA中，任何碱基均有可能发生变异，因此SNP既有可能在基因序列内，也有可能在基因以外的非编码序列上。总的来说，位于编码区内的SNP（coding SNP,cSNP）比较少，因为在外显子内，其变异率*及周围序列的1/5.但它在遗传性疾病研究中却具有重要意义，因此cSNP的研究更受关注。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换或颠换所引起。北京同源SNP分型公司
上机测序后，每个样本同一个SNP位置可以读到数十或数百条reads（具体取决于测序通量），并且能够清晰看到每条序列的具体信息，通过对SNP位点的聚类分析，实现位点基因型的判断。大规模样本中二等位基因reads比分布结果，每一个点**一个样本一个SNP位点的聚类结果，两端表示纯和，中间表示杂合（理想情况，1/0表示纯和，0.5表示杂合）。上海翼和应用生物技术有限公司上海翼和**团队富有开创精神，朝气蓬勃，在肖君华博士的带领下，秉承“专业、协作、进取”的企业精神，为科研用户提供性价比高、高质量可靠的遗传学技术服务和产品。微信公众号：上海翼和生物南京高同源区段SNP分型分析组成DNA的碱基虽然有4种，但SNP一般只有两种碱基组成。
连接酶检测反应(LigaseDetectionReaction，LDR)是利用高温连接酶实现对基因多态性位点的识别，高温连接酶一旦检测到DNA与互补的两条寡聚核苷酸接头对应处存在着基因点突变类型的碱基错配，连接反应就不能进行。该方法，对SNP位点同时设计两条有长度差异的探针，当探针末端与模板有一个碱基不配对，所以连接反应不能进行，没有连接产物；相反，若探针与模板DNA完全互补，故进行连接反应，通过温控循环，该特异性连接反应可反复进行，达到线性扩增的效果。，后通过荧光扫描片段长度，实现对SNP位点的检测。
TaqMan荧光探针法优点是操作简单，准确性高（闭管进行，减少污染），判读也很方便，认可度高；适合多样本，少位点。但是其也有不可忽视的限制性，如探针合成耗时较长，价格昂贵，为了保证探针的稳定质量，一般大家会选择A公司合成。TaqMan荧光探针法一般为只有几个位点时适用，并且对样本的质量要求较高，除了样本无降解外，要需要浓度尽可能的一致。上海翼和应用生物技术有限公司，地址：上海市松江区龙腾路1015弄中星创意园2号502利用长片段PCR扩增获得特异性片段后，可以采用一代测序、等位基因特异性PCR、CAPs等方法进行SNP分型。
TaqMan荧光探针是一种寡核苷酸探针，荧光基团连接在探针的5’末端，而淬灭剂则在3’末端。在PCR反应体系中加入2种不同荧光标记的探针，它们可以分别与2个等位基因完全配对。正常情况下，由于探针5’端荧光基团和3’端淬灭基团紧邻在一起，荧光被淬灭。随着PCR有效的进行，与模板完全配对的探针逐步被TaqDNA聚合酶5’——3’外切酶活性切割，致使探针5’端荧光基团和3’端淬灭基团分离，淬灭效应解除，报告荧光基团被***，检测到荧光信号，相反，如果模板不能完全配对的探针（**另一种等位基因）不能被有效切割，因此检测不到荧光信号，从而实现SNP位点的分型检测。现阶段，异源多倍体物种的全基因组重测序已经可以通过各式各样的生信算法，SNP的质量也越来越好了。安徽高同源区段SNP分型公司
SNP在基础研究领域发挥着巨大作用。北京同源SNP分型公司
目前市场上有多个厂家提供HRM分析的仪器，包括Idaho Technology、Corbett（QIAGEN）、Roche等，有些是**HRM的仪器，有些则是附带HRM功能的定量PCR仪。HRM的发明者—美国犹他大学医学院的Wittwer实验室曾评估了市场上多台仪器在基因分型和突变扫描上的性能1。他们发现，对于大部分仪器的准确基因分型来说，主要限制在于平板上的空间温度差异（Tm的标准偏差为0.020-0.264°C）。其它差异如数据密度、信噪比和熔解速率，也会影响杂合体的扫描。经过比较发现，空气加热型仪器以及样品温度单独控制的仪器有着更低的Tm标准偏差（0.018-0.065），而加热块型仪器则在0.092-0.274。北京同源SNP分型公司
上海翼和应用生物技术有限公司致力于医药健康，是一家服务型的公司。公司业务分为细胞组织小鼠质控，大健康检测，生物技术服务等，目前不断进行创新和服务改进，为客户提供良好的产品和服务。公司将不断增强企业重点竞争力，努力学习行业知识，遵守行业规范，植根于医药健康行业的发展。翼和生物立足于全国市场，依托强大的研发实力，融合前沿的技术理念，飞快响应客户的变化需求。
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