DNA甲基化是表观遗传调控的常见机制。启动子区域的高度甲基化可导致基因表达改变。甲基化多发生于胞嘧啶（cytosine, C）位置。在细胞和组织分化、疾病发生以及适应环境等过程中，甲基化状态可发生改变。高精确度全基因组甲基化修饰状态的分析，将为发育、育种、tumour标志物鉴定或药物靶标寻找等研究奠定基础。全基因组甲基化测序结合了亚硫酸氢盐转化（bisulfite conversion）方法与新一代高通量测序技术，可在单碱基分辨率水平上高效地检测全基因组DNA甲基化状态。亚硫酸氢盐处理可以使DNA中未发生甲基化的胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不变，PCR扩增所需片段，则尿嘧啶全部转化成胸腺嘧啶。对PCR产物进行高通量测序，与参考序列比对，即可判断CpG/CHG/CHH位点是否发生甲基化。Hi-Methylseq结合了亚硫酸盐转换、靶向扩增子高通量测序技术，可实现多区段、多位点的甲基化精确定量分析。江苏CPG岛甲基化重测序报告
DNA甲基化一般是指DNA复制后，在DNA甲基转移酶的作用下，将S-腺甘酰甲硫氨酸分子上的甲基转移到DNA分子中胞嘧啶残基的第5位碳原子上，形成5-甲基胞嘧啶的过程，它是真核细胞生物基因组重要的修饰方式之一。DNA甲基化包括从头甲基化和维持甲基化2种模式。从头甲基化是指在从未发生甲基化的位点上发生甲基化修饰，建立DNA甲基化的过程；而维持甲基化是指维持甲基化的酶可识别新合成的半甲基化双链DNA，并将甲基添加到新链的非甲基化胞嘧啶上。成都目标区段甲基化重测序机构重亚硫酸盐扩增子测序法基于非甲基化胞嘧啶（C）向尿嘧啶（U）的化学转化，即用重亚硫酸盐处理基因组DNA。
DNA甲基化主要形成5－甲基胞嘧啶（5-mC）和少量的N6-甲基嘌呤（N6-mA）及7－甲基鸟嘌呤（7-mG）。结构基因含有很多CPG结构, 2CPG 和2GPC 中两个胞嘧啶的5 位碳原子通常被甲基化, 且两个甲基集团在DNA 双链大沟中呈特定三维结构。基因组中60%～ 90% 的CPG 都被甲基化, 未甲基化的CPG 成簇地组成CPG 岛,位于结构基因启动子的core序列和转录起始点。有实验证明超甲基化阻遏转录的进行。DNA 甲基化可引起基因组中相应区域染色质结构变化, 使DNA 失去核酶ö限制性内切酶的切割位点, 以及DNA 酶的敏感位点, 使染色质高度螺旋化, 凝缩成团, 失去转录活性。5 位C 甲基化的胞嘧啶脱氨基生成胸腺嘧啶, 由此可能导致基因置换突变, 发生碱基错配: T2G, 如果在细胞分裂过程中不被纠正,就会诱发遗传病或cancer, 而且, 生物体甲基化的方式是稳定的, 可遗传的。
DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶(Dnmt)的作用下将甲基选择性地添加到胞嘧啶上形成5-胞嘧啶的过程，刚被发现时被定义为第五种碱基，实际上它是一种重要的表观遗传学标记，在调控基因表达、维持染色质结构、基因印记、X染色体失活以及胚胎发育等生物学过程中发挥着重大的作用，获得全基因组范围内所有C位点的甲基化水平数据，对表观遗传学的时空特异性研究具有重要意义，Bisulfite甲基化测序是以新一代高通量测序平台为基础，结合全基因组Bisulfite处理和生物信息数据分析技术，进行低成本、高效率、高准确度的全基因组DNA甲基化水平图谱绘制。DNA甲基化可引起基因组中相应区域染色质结构变化,使DNA失去核酶限制性内切酶的切割位点,。
DNA甲基化即在DNA上增加甲基基团，是使基因的转录抑制或沉默的主要方式。该修饰特异性地发生在CpG位点，胞嘧啶通过磷酸盐与鸟苷酸连接(图1)。甲基基团的插入改变了DNA的表观和结构，可能会直接阻碍DNA的识别及与转录因子的结合，或者吸引其他因子优先与DNA结合，干扰转录因子的结合。目前已鉴定了三个与甲基化DNA结合的蛋白家族，包括MBD蛋白、Kaiso和Kaiso样蛋白、以及SRA蛋白。通过招募这些蛋白，DNA甲基化可促进某些组蛋白状态的维持，如去乙酰作用，从而保持转录后的组蛋白修饰。例如，MBD家族的甲基CpG结合蛋白2(MeCP2)与甲基CpG结合，招募HDACs，可促使染色体浓缩和转录抑制。亚硫酸氢盐处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T。江苏CPG岛甲基化重测序报告
DNA甲基化是在DNA甲基化转移（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5'端的胞嘧啶转变为5'甲基胞嘧啶。江苏CPG岛甲基化重测序报告
DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合一个甲基基团。大量研究表明，DNA甲基化能引起染结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。WGBS是基于重亚硫酸盐的甲基化分析方法，首先通过Bisulfite对样本DNA进行处理，将未甲基化的C碱基转化为U碱基，而甲基化的C碱基则不会改变，进行PCA扩增后U碱基会变成T，与原本甲基化的C碱基区分开，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。江苏CPG岛甲基化重测序报告
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