DNA（主要是CpG的）甲基化是其遗传机制和表型效应**为明确的表观遗传性机制。DNA甲基化谱式的变化不仅指导在正常发育过程中细胞谱系特化所依据的基因组转录谱式的改变，且在疾病发生和发展的基因表达异化中起着决定性的作用。为了高效准确的分析基因组中所有的甲基化位点，可采用全基因组甲基化（Whole Genome Bisulfite Sequence，WGBS）。亚硫酸氢盐处理是一种分类5-甲基胞嘧啶和非甲基化碱基的有效方法之一，包括基于序列、熔化温度和交互的分析，WGBS是通过重亚硫酸氢盐使DNA中未发生甲基化的胞嘧啶（C）脱氨基转变为尿嘧啶（U），而甲基化的胞嘧啶保持不变，再经PCR将U转变为T，结合NGS便可高效准确地分析基因组中所有甲基化位点。亚硫酸盐处理这种方法可靠，且精确度高，能明确目的片段中每一个CpG位点的甲基化状态。苏州CPG岛甲基化重测序机构
DNA甲基化作为一种重要的表观修饰，在调控基因的时空特异性表达中扮演着关键的角色，参与了X染色体失活、基因组印记和重复序列抑制等诸多生命过程。哺乳动物细胞的DNA甲基化主要发生在CpG二核苷酸对的C（胞嘧啶）上，并在有丝分裂过程中得以相对稳定的维持，这对细胞保持谱系特性有着重要的意义。上海翼和应用生物技术有限公司自主研发的Hi-MethylSeq技术，可对对大规模群体的候选基因甲基化水平进行检测。上海翼和生物是上海市遗传学会理事单位。北京甲基化重测序报告上海翼和生物通过亚硫酸氢盐（bisulfite）处理，用多重PCR扩增目的片段，添加barcode和测序通用接头。
DNA甲基化是表观遗传修饰的主要方式，能在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。为外遗传编码（epigenetic code）的一部分，是一种外遗传机制。DNA甲基化过程会使甲基添加到DNA分子上，例如在胞嘧啶环的5'碳上：这种5'方向的DNA甲基化方式可见於所有脊椎动物。在人类细胞内，大约有1%的DNA碱基受到了甲基化。在成熟体细胞组织中，DNA甲基化一般发生於CpG双核苷酸（CpG dinucleotide）部位；而非CpG甲基化则於胚胎干细胞中较为常见。植物体内胞嘧啶的甲基化则可分为对称的CpG（或CpNpG），或是不对称的CpNpNp形式（C与G是碱基；p是磷酸根；N指的是任意的核苷酸）。特定胞嘧碇受甲基化的情形，可利用亚硫酸盐定序（bisulfite sequencing）方式测定。DNA甲基化可能使基因沉默化，进而使其失去功能。此外，也有一些生物体内不存在DNA甲基化作用。
上海翼和生物通过亚硫酸氢盐（bisulfite）处理，用多重PCR扩增目的片段，添加barcode和测序通用接头，在Illumina X10二代测序平台对PCR产物进行高通量测序，利用生物信息学方法，精确定量计算目标区间内的甲基化位点的甲基化状态，在完成目标区域检测的同时大幅降低研究费用。Hi-MethylSeq结合了亚硫酸盐转换、靶向扩增子高通量测序技术，可实现多区段、多位点的甲基化精确定量分析。本方法适用于感兴趣的目的片段的甲基化研究，在大样本中进一步确认全基因组甲基化研究挑选的阳性位点。重亚硫酸盐处理是甲基化分析中基因组DNA处理的金标准，是一个化学过程，可造成DNA的损伤，很难同时实现100%的转换效率和保持DNA的完整性，二者需要做出一定的平衡。Hi-MethylSeq在CpG岛之外选取3段内参序列中的C作为内对照，准确评估样本的转化率。异常的DNA甲基化可参与调控疾病相关的分子信号通路,从而影响其正常功能。
DNA甲基化一般是指DNA复制后，在DNA甲基转移酶的作用下，将S-腺甘酰甲硫氨酸分子上的甲基转移到DNA分子中胞嘧啶残基的第5位碳原子上，形成5-甲基胞嘧啶的过程，它是真核细胞生物基因组重要的修饰方式之一。DNA甲基化包括从头甲基化和维持甲基化2种模式。从头甲基化是指在从未发生甲基化的位点上发生甲基化修饰，建立DNA甲基化的过程；而维持甲基化是指维持甲基化的酶可识别新合成的半甲基化双链DNA，并将甲基添加到新链的非甲基化胞嘧啶上。DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。苏州全基因组甲基化重测序准确度高
Hi-Methylseq结合了亚硫酸盐转换、靶向扩增子高通量测序技术，可实现多区段、多位点的甲基化精确定量分析。苏州CPG岛甲基化重测序机构
DNA甲基化是表观遗传学修饰的主要形式，甲基化模式的异常促进细胞恶性转化，参与tumour演进。许多基因具有tumour特异性的甲基化表型，一方面基因组普遍的低甲基化引起原cancer基因活化，基因组不稳定性增加；另一方面启动子区的高甲基化，引起抑cancer基因及错配修复基因表达沉默，导致tumour的发生。研究表明，基因组的低甲基化随着细胞恶性度的增加而愈加明显，是病情诊断的重要指标；此外，CpG岛局部的高甲基化发生于细胞恶变之前，能在早期预测tumour的发生，其也能有效地预测tumour的复发和转移，在tumour的鉴别诊断中亦发挥重要作用。因此，检测tumour发生中相关基因的甲基化模式具有重要意义，现就近年来中外文献报道的甲基化检测方法进行简要的分析总结。苏州CPG岛甲基化重测序机构
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