DNA甲基化是表观遗传学领域研究的重点之一。DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶（DNA methyltransferase, 缩写DNMT）的作用下，基因组DNA序列上CpG岛的二核苷酸5′端胞嘧啶转变为5′甲基胞嘧啶（5′ methylcytosine, 缩写5mC）。这种DNA修饰的方式并未改变基因的序列, 但能改变某些基因的表达，从而影响生物学功能。DNA 甲基化参与众多的细胞生命活动，包括细胞分化、组织特异性基因表达、基因组印记、X 染色体失活等。异常的 DNA 甲基化会导致发育异常、tumour等疾病的发生。DNA甲基化几乎只存在于CpG二核苷酸上，是一个关键的表观遗传标记和基因表达调控因子。苏州目标区段甲基化重测序报告
亚硫酸氢盐测序法用亚硫酸氢钠对 DNA 进行化学处理会使甲基化特异性序列变异，从而可以通过NGS进行定位和量化，主要的DNA甲基化数据分析流程：获得DNA甲基化数据之后，首先，需要对数据进行处理和质量的基本控制，包括原始测序和芯片数据的读取、转换到产生准确的DNA甲基化图谱；其次，需要对DNA甲基化位点的结果进行可视化，并且利用统计学方法鉴定样本特异性差异的DNA甲基化位点；第三，验证 DNA 甲基化差异位点，并且对其进行生物学解释。天津多重PCR技术甲基化重测序技术服务Hi-Methylseq结合了亚硫酸盐转换、靶向扩增子高通量测序技术，可实现 多区段、多位点的甲基化精确定量分析。
目标区域甲基化重测序（Hi-MethylSeq），又叫重亚硫酸盐扩增子测序（Bisulfite Amplicon Sequencing， BSAS）。在前期全基因组甲基化测序、全基因组甲基化芯片等工作基础上，或者依据文献报道目的基因甲基化与性状/疾病关联，选择感兴趣的目的区间或候选基因，利用Hi-MethylSeq技术对大规模群体的候选基因甲基化水平进行检测。Hi-MethylSeq技术通过亚硫酸氢盐（bisulfite）处理，用多重PCR扩增目的片段，添加barcode和测序通用接头，在Illumina X10二代测序平台对PCR产物进行高通量测序，利用生物信息学方法，精确定量计算目标区间内的甲基化位点的甲基化状态，在完成目标区域检测的同时大幅降低研究费用。
DNA甲基化是表观遗传修饰的主要方式，能在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。为外遗传编码（epigenetic code）的一部分，是一种外遗传机制。DNA甲基化过程会使甲基添加到DNA分子上，例如在胞嘧啶环的5'碳上：这种5'方向的DNA甲基化方式可见於所有脊椎动物。在人类细胞内，大约有1%的DNA碱基受到了甲基化。在成熟体细胞组织中，DNA甲基化一般发生於CpG双核苷酸（CpG dinucleotide）部位；而非CpG甲基化则於胚胎干细胞中较为常见。植物体内胞嘧啶的甲基化则可分为对称的CpG（或CpNpG），或是不对称的CpNpNp形式（C与G是碱基；p是磷酸根；N指的是任意的核苷酸）。特定胞嘧碇受甲基化的情形，可利用亚硫酸盐定序（bisulfite sequencing）方式测定。DNA甲基化可能使基因沉默化，进而使其失去功能。此外，也有一些生物体内不存在DNA甲基化作用。甲基化的金标准是亚硫酸氢盐测序法.
DNA去甲基化分为两类：主动去甲基化（Active DNA Demethylation）和被动去甲基化（Passive DNA Demethylation）。基因组甲基化模式的形成主要依赖于主动去甲基化，主要涉及一类具有DNA去甲基化功能的蛋白，可能存在的五种机制a. DNA转葡糖基酶参与的碱基切除修复（base excision repair；BER）：5-mC 由DNA 转葡糖基酶直接去除。此途径主要存在于植物体内，动物体内也可能存在。b.脱氨酶参与的碱基切除修复：5-mC 脱氨变成胸腺嘧啶T，形成G/T 错配，进入BER 途径。这一途径主要存在于动物体中，植物体中也可能存在。c.核苷酸外切修复机制（nucleotide excision repair；NER）：直接移除甲基化的CpG 二核苷酸。d.氧化去甲基化：发生氧化反应打开碳-碳键，直接去除甲基基团。e.水解去甲基化：水解胞嘧啶的甲基基团，使其以甲醇的形式被释放。DNA被动去甲基化是指当DNMTs活性被抑制或浓度过低时，无法维持原有的甲基化状态，使DNA甲基化程度降低的过程，这类去甲基化通常发生在细胞复制的两个周期之间，涉及到某些可与DNMTs结合的因子，其结合后形成的复合物可以阻止DNMTs与DNA的结合。如果在细胞分裂过程中不被纠正,就会诱发遗传病或tumour,而且,生物体甲基化的方式是稳定的, 可遗传的。广州目标区域甲基化重测序怎么解决
5甲基胞嘧啶 (5-methylcytosine, 5mC)是一种常见的DNA修饰类型，能调节基因表达、转座子及染色体的状态等。苏州目标区段甲基化重测序报告
DNA甲基化属于表观遗传的范畴。表观遗传属于一种可以对环境产生应答和改变的遗传机制。机体细胞在经历胁迫、创伤等环境变化后，会产生特定的应答，并往往会用DNA甲基化、组蛋白修饰等形式将应激的模式记录在DNA修饰中。这种胁迫记忆可以帮助细胞在面临下一次应激的时候快速适应。同时，这种表观修饰可以通过遗传的方式传递给下一代细胞。对于高等动植物，通常寿命都比较漫长。在漫长的一生中，一方面机体会经历大量的环境应答，另一方面细胞将会分裂多代。那么机体就更需要将应答的信息，存储在DNA甲基化中传递给后代的细胞，以提高这个物种的环境适应能力。苏州目标区段甲基化重测序报告
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