DNA甲基化过程在一些生物学现象中起重要作用。例如，在原核生物中，它参与毒力、细胞周期调控、基因表达和对外源 DNA 导入的保护（DNA-宿主特异性）等过程。在高等真核生物中，DNA 甲基化参与调控染色体稳定性、印记、X 染色体失活和cancer 变等多个细胞过程。在哺乳动物中，DNA 甲基化主要发生在胞嘧啶碱基的第五个碳原子上，形成 5-甲基胞嘧啶或 5-甲基胞嘧啶核苷 (5-mC)。DNA甲基化几乎只存在于CpG二核苷酸上，是一个关键的表观遗传标记和基因表达调控因子。基因启动子或 CpG 岛处的甲基化 CpG 簇与基因失活有关。DNA 甲基化由一个被称为 DNA 甲基转移酶并包括 DNMT1、DNMT3a 和 DNMT3b 的酶家族催化。DNMT3a 和 DNMT3b是从头合成的甲基转移酶，能够甲基化之前未甲基化的 CpG二核苷酸。相反，DNMT1是一种维持性甲基转移酶，在复制过程中修饰半甲基化的 DNA。DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。杭州全基因组甲基化重测序
DNA甲基化即在DNA上增加甲基基团，是使基因的转录抑制或沉默的主要方式。该修饰特异性地发生在CpG位点，胞嘧啶通过磷酸盐与鸟苷酸连接(图1)。甲基基团的插入改变了DNA的表观和结构，可能会直接阻碍DNA的识别及与转录因子的结合，或者吸引其他因子优先与DNA结合，干扰转录因子的结合。目前已鉴定了三个与甲基化DNA结合的蛋白家族，包括MBD蛋白、Kaiso和Kaiso样蛋白、以及SRA蛋白。通过招募这些蛋白，DNA甲基化可促进某些组蛋白状态的维持，如去乙酰作用，从而保持转录后的组蛋白修饰。例如，MBD家族的甲基CpG结合蛋白2(MeCP2)与甲基CpG结合，招募HDACs，可促使染色体浓缩和转录抑制。江苏目标区段甲基化重测序准确度高表观遗传属于一种可以对环境产生应答和改变的遗传机制。
DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶(Dnmt)的作用下将甲基选择性地添加到胞嘧啶上形成5-胞嘧啶的过程，刚被发现时被定义为第五种碱基，实际上它是一种重要的表观遗传学标记，在调控基因表达、维持染色质结构、基因印记、X染色体失活以及胚胎发育等生物学过程中发挥着重大的作用，获得全基因组范围内所有C位点的甲基化水平数据，对表观遗传学的时空特异性研究具有重要意义，Bisulfite甲基化测序是以新一代高通量测序平台为基础，结合全基因组Bisulfite处理和生物信息数据分析技术，进行低成本、高效率、高准确度的全基因组DNA甲基化水平图谱绘制。
表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究将是表观基因组学为关注的内容之一。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。特定物种的高精确度甲基化修饰模式的分析，必将在表观基因组学研究中具有里程碑式的意义，并且为细胞分化、组织发育等基础机制研究，以及动植物育种、人类健康与疾病研究奠定基础。常规全基因组甲基化测序技术通过T4-DNA连接酶，在超声波打断基因组DNA*段的两端连接接头序列。
在表观遗传中，DNA甲基化修饰具有非常重要的地位。其中胞嘧啶杂环5号位的甲基化修饰，又称作5-甲基胞嘧啶（5mC），是**常见的甲基化修饰方式，也是迄今为止研究**为普遍的DNA甲基化修饰方式。一般认为当DNA甲基化出现在基因启动子区，就会抑制基因转录，从而起到负调控的作用。DNA甲基化的形成机制，包括从头合成（de novo），甲基化的维持（Maintenance）和去甲基化（Demethylation），这些过程分别由不同的基因和通路调控。这些基因和通路在动植物中即保守，又有所区别。DNA甲基化可引起基因组中相应区域染色质结构变化,使DNA失去核酶限制性内切酶的切割位点,。河南目标位点甲基化重测序送样要求
全基因组DNA甲基化测序是用 Bisulfite 处理DNA序列。杭州全基因组甲基化重测序
DNA甲基化主要发生在启动子区CPG岛,在调节基因表达和其他功能方面起着关键作用.异常的DNA甲基化可参与调控疾病相关的分子信号通路,从而影响其正常功能。DNA甲基化在生物个体的生长发育与繁殖过程中，维持遗传物质的稳定性是至关重要的。细胞采用多种机制来保证DNA复制的忠实性，如DNA的双螺旋结构与半保留复制模式为遗传物质的稳定提供了物质基础；DNA聚合酶Ⅲ除了具有DNA聚合酶活性外还具有5’到3’的核酸外切酶活性，可及时去除错配掺人的碱基；DNA复制后存在多种修复机制进一步保证了遗传物质的稳定性。DNA甲基化在DNA复制起始、错配修复、细菌中寄主控制的修饰与限制以及转座子的失活等过程中对维持遗传信息的稳定性发挥着重要的作用。杭州全基因组甲基化重测序
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