DNA甲基化主要形成5－甲基胞嘧啶（5-mC）和少量的N6-甲基嘌呤（N6-mA）及7－甲基鸟嘌呤（7-mG）结构基因含有很多CpG 结构, 2CpG 和2GPC 中两个胞嘧啶的5 位碳原子通常被甲基化, 且两个甲基集团在DNA 双链大沟中呈特定三维结构。基因组中60%～ 90% 的CpG 都被甲基化, 未甲基化的CpG 成簇地组成CpG 岛,位于结构基因启动子的core序列和转录起始点。有实验证明超甲基化阻遏转录的进行。DNA 甲基化可引起基因组中相应区域染色质结构变化, 使DNA 失去核酶?限制性内切酶的切割位点, 以及DNA 酶的敏感位点, 使染色质高度螺旋化, 凝缩成团, 失去转录活性。5 位C 甲基化的胞嘧啶脱氨基生成胸腺嘧啶, 由此可能导致基因置换突变, 发生碱基错配: T2G, 如果在细胞分裂过程中不被纠正,就会诱发遗传病或cancer, 而且, 生物体甲基化的方式是稳定的, 可遗传的。DNA甲基化在DNA复制起始、错配修复以及转座子的失活等过程中对维持遗传信息的稳定性发挥着重要的作用。江苏目标区域甲基化重测序哪里做
全基因组重亚硫酸盐甲基化测序（WGBS）可以在全基因组范围内精确的检测所有单个胞嘧啶碱基（C碱基）的甲基化水平，是DNA甲基化研究的金标准。WGBS能为基因组DNA甲基化修饰的研究提供重要技术支持，能广泛应用在个体发育、衰老和cancer发生等生命过程的机制研究中。其原理是用 Bisulfite 处理DNA序列，首先将基因组中未发生甲基化的 C 碱基转换成U（T），从而与原本具有甲基化修饰的碱基C区分开来，然后进行PCR扩增，结合高通量测序技术，适用于全基因组范围内绘制单碱基分辨率的DNA 甲基化图谱。全基因组甲基化重测序分析全基因组DNA甲基化测序是用 Bisulfite 处理DNA序列。
全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing，WGBS）用于全基因组DNA甲基化检测：表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究是表观基因组学关注的重要内容。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。
DNA甲基化是表观遗传修饰的主要方式，能在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。为外遗传编码（epigenetic code）的一部分，是一种外遗传机制。DNA甲基化过程会使甲基添加到DNA分子上，例如在胞嘧啶环的5'碳上：这种5'方向的DNA甲基化方式可见於所有脊椎动物。在人类细胞内，大约有1%的DNA碱基受到了甲基化。在成熟体细胞组织中，DNA甲基化一般发生於CpG双核苷酸（CpG dinucleotide）部位；而非CpG甲基化则於胚胎干细胞中较为常见。植物体内胞嘧啶的甲基化则可分为对称的CpG（或CpNpG），或是不对称的CpNpNp形式（C与G是碱基；p是磷酸根；N指的是任意的核苷酸）。特定胞嘧碇受甲基化的情形，可利用亚硫酸盐定序（bisulfite sequencing）方式测定。DNA甲基化可能使基因沉默化，进而使其失去功能。此外，也有一些生物体内不存在DNA甲基化作用。重亚硫酸氢钠测序法（Bisulfite sequencing，BS-Seq）被认为是5mC鉴定的金标准。
DNA甲基化是表观遗传调控的常见机制。启动子区域的高度甲基化可导致基因表达改变。甲基化多发生于胞嘧啶（cytosine, C）位置。在细胞和组织分化、疾病发生以及适应环境等过程中，甲基化状态可发生改变。高精确度全基因组甲基化修饰状态的分析，将为发育、育种、tumour标志物鉴定或药物靶标寻找等研究奠定基础。全基因组甲基化测序结合了亚硫酸氢盐转化（bisulfite conversion）方法与新一代高通量测序技术，可在单碱基分辨率水平上高效地检测全基因组DNA甲基化状态。亚硫酸氢盐处理可以使DNA中未发生甲基化的胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不变，PCR扩增所需片段，则尿嘧啶全部转化成胸腺嘧啶。对PCR产物进行高通量测序，与参考序列比对，即可判断CpG/CHG/CHH位点是否发生甲基化。5甲基胞嘧啶 (5-methylcytosine, 5mC)是一种常见的DNA修饰类型，能调节基因表达、转座子及染色体的状态等。安徽多重PCR技术甲基化重测序公司
DNA甲基化属于表观遗传的范畴。江苏目标区域甲基化重测序哪里做
DNA甲基化主要发生在启动子区CPG岛,在调节基因表达和其他功能方面起着关键作用.异常的DNA甲基化可参与调控疾病相关的分子信号通路,从而影响其正常功能。DNA甲基化在生物个体的生长发育与繁殖过程中，维持遗传物质的稳定性是至关重要的。细胞采用多种机制来保证DNA复制的忠实性，如DNA的双螺旋结构与半保留复制模式为遗传物质的稳定提供了物质基础；DNA聚合酶Ⅲ除了具有DNA聚合酶活性外还具有5’到3’的核酸外切酶活性，可及时去除错配掺人的碱基；DNA复制后存在多种修复机制进一步保证了遗传物质的稳定性。DNA甲基化在DNA复制起始、错配修复、细菌中寄主控制的修饰与限制以及转座子的失活等过程中对维持遗传信息的稳定性发挥着重要的作用。江苏目标区域甲基化重测序哪里做
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