真核生物基因表达受多种机制、多层面的综合调控。基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并可遗传现象，称为表观遗传(epigenetic)现象。DNA甲基化是指在甲基转移酶的催化下，DNA的CG二核苷酸中的胞嘧啶被选择性的添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，常见于基因的5′—CG—3′序列。DNA甲基化的位置主要集中在基因5′端的非编码区，DNA高度甲基化首先会影响DNA结构，进而阻遏基因转录，引起基因沉默。人体内，DNA甲基转移酶主要有四种：DNMT1、DNMT3A、DNMT3B和DNMT3L。在DNA复制完成后，DNMT1是催化甲基转移至新合成的DNA链上，这一现象称为维持甲基化；DNMT3A和DNMT3B负责催化核酸链上新的甲基化位点发生反应，成为形成甲基化；DNMT3L不具有甲级转移酶活性，其主要作用是调节其他甲基转移酶的活性。真核细胞内甲基化状态有3种：持续的低甲基化状态（如持家基因的甲基化）、诱导的去甲基化状态（如一些发育阶段特异性基因的修饰）和高度甲基化状态（如人类女性细胞内缢缩-失活的X染色体的甲基化）。异常的DNA甲基化可参与调控疾病相关的分子信号通路,从而影响其正常功能。目标甲基化重测序技术服务
DNA甲基化即在DNA上增加甲基基团，是使基因的转录抑制或沉默的主要方式。该修饰特异性地发生在CpG位点，胞嘧啶通过磷酸盐与鸟苷酸连接(图1)。甲基基团的插入改变了DNA的表观和结构，可能会直接阻碍DNA的识别及与转录因子的结合，或者吸引其他因子优先与DNA结合，干扰转录因子的结合。目前已鉴定了三个与甲基化DNA结合的蛋白家族，包括MBD蛋白、Kaiso和Kaiso样蛋白、以及SRA蛋白。通过招募这些蛋白，DNA甲基化可促进某些组蛋白状态的维持，如去乙酰作用，从而保持转录后的组蛋白修饰。例如，MBD家族的甲基CpG结合蛋白2(MeCP2)与甲基CpG结合，招募HDACs，可促使染色体浓缩和转录抑制。安徽目标区段甲基化重测序送样要求如果在细胞分裂过程中不被纠正,就会诱发遗传病或tumour,而且,生物体甲基化的方式是稳定的, 可遗传的。
亚硫酸氢盐测序法用亚硫酸氢钠对 DNA 进行化学处理会使甲基化特异性序列变异，从而可以通过NGS进行定位和量化，主要的DNA甲基化数据分析流程：获得DNA甲基化数据之后，首先，需要对数据进行处理和质量的基本控制，包括原始测序和芯片数据的读取、转换到产生准确的DNA甲基化图谱；其次，需要对DNA甲基化位点的结果进行可视化，并且利用统计学方法鉴定样本特异性差异的DNA甲基化位点；第三，验证 DNA 甲基化差异位点，并且对其进行生物学解释。
DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合一个甲基基团。大量研究表明，DNA甲基化能引起染结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。WGBS是基于重亚硫酸盐的甲基化分析方法，首先通过Bisulfite对样本DNA进行处理，将未甲基化的C碱基转化为U碱基，而甲基化的C碱基则不会改变，进行PCA扩增后U碱基会变成T，与原本甲基化的C碱基区分开，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。DNA甲基化是基因组DNA的一种主要表观遗传修饰形式。
在表观遗传中，DNA甲基化修饰具有非常重要的地位。其中胞嘧啶杂环5号位的甲基化修饰，又称作5-甲基胞嘧啶（5mC），是**常见的甲基化修饰方式，也是迄今为止研究**为普遍的DNA甲基化修饰方式。一般认为当DNA甲基化出现在基因启动子区，就会抑制基因转录，从而起到负调控的作用。DNA甲基化的形成机制，包括从头合成（de novo），甲基化的维持（Maintenance）和去甲基化（Demethylation），这些过程分别由不同的基因和通路调控。这些基因和通路在动植物中即保守，又有所区别。DNA甲基化是指针对DNA序列上的CpG岛，由甲基化转移酶将S腺苷甲硫氨酸的甲基转移给胞嘧啶。北京目标区段甲基化重测序技术服务
重亚硫酸盐测序可以从单个碱基水平分析基因组中甲基化的胞嘧啶。目标甲基化重测序技术服务
全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing，WGBS）用于全基因组DNA甲基化检测：表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究是表观基因组学关注的重要内容。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。目标甲基化重测序技术服务
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